Choroby i predyspozycje genetyczne

Panel na choroby nerek

Panel na choroby nerek
Panel na choroby nerek

Z uwagi na regulację homeostazy ustrojowej, nerki pełnią istotną rolę w organizmie człowieka. Prawidłowe funkcjonowanie tych narządów gwarantuje usuwanie wody oraz zbędnych produktów przemiany materii. Oprócz moczu, nerki produkują również szereg innych substancji mających ogromny wpływ na pracę praktycznie wszystkich narządów naszego organizmu. O niezwykle istotnej roli tych narządów świadczy fakt, iż dopiero 75% zniszczenie miąższu nerki, może wywołać powstanie zaburzeń w organizmie wynikające z upośledzenia ich czynności. 

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 3 500,00 zł
szt.

Panel na choroby i zaburzenia oczu

Panel na choroby i zaburzenia oczu
Panel na choroby i zaburzenia oczu

Obecnie znanych jest około 1200 chorób oczu o podłoży genetycznym, a większość z nich jest uwarunkowana wielogenowo. Największą grupę tych schorzeń stanowią genetycznie uwarunkowane dystrofie siatkówki, ponadto mogą wystąpić dystrofie rogówki, zanik nerwów wzrokowych czy wrodzone wady tęczówki lub innych struktur oka. Genetyczne choroby oczu zaliczane są do schorzeń sporadycznych. Z uwagi na powodującą ślepotę lub poważne problemy ze wzrokiem (często już w wieku dziecięcym) stanowią ogromny problem społeczny. Z uwagi na ciągle pogłębiający się stan chorobowy, szybka diagnoza w takich przypadkach jest niezwykle ważna. Wykonanie badania genetycznego pozwoli przewidzieć rokowania danego Pacjenta i postawić trafną diagnozę w stosunkowo szybkim czasie.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 3 500,00 zł
szt.

Panel na albinizm

Panel na albinizm
Panel na albinizm

Albinizm (inaczej bielactwo) należy do grupy chorób dziedzicznych. W wyniku braku enzymu nazywanego tyrozynazą, u osób dotkniętych chorobą dochodzi do zaburzeń syntezy melaniny w skórze i/lub w oczach. Schorzenie objawia się bardzo jasną lub białą skórą i jej wytworami oraz bezbarwną tęczówką. Źrenice są zazwyczaj czerwone, z powodu przeświecania naczyń krwionośnych przez przezroczyste tęczówki. Choroba ta dziedziczy się zupełnie przypadkowo i dlatego może dotyczyć wszystkich grup etnicznych.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 3 200,00 zł
szt.

Neurofibromatoza typu 2

Neurofibromatoza typu 2
Neurofibromatoza typu 2

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 3 000,00 zł
szt.

Neurofibromatoza typu 1, choroba von Recklinghausena

Neurofibromatoza typu 1, choroba von Recklinghausena
Neurofibromatoza typu 1, choroba von Recklinghausena

Neurofibromatoza typu 1, czyli Zespół von Recklinghausena to choroba genetyczna  najczęściej prowadząca
do  powstania  mięsaków  tkanek  miękkich.  Cechą  charakterystyczną  u  pacjentów  z  tym  zespołem  jest
występowaniem  licznych  plam  typu  cafe-au-lait,  włókniakonerwiaków  skórnych  oraz  zniekształceń  w
obrębie  układu  kostnego.  Choroba  spowodowana  jest  mutacjami  w  obrębie  genu  NF1.  Częstość
występowania  tego  zespołu  to  1  na  2500-3500  osób  populacji  ogólnej.  Neurofibromatoza  typu  1  jest
dziedziczona  autosomalnie  dominująco,  jednak  przyczyną  ponad  połowy  przypadków  są  nowe,
spontaniczne  mutacje.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 3 000,00 zł
szt.

Mukowiscydoza - analiza 9 mutacji genu CFTR

Mukowiscydoza - analiza 9 mutacji genu CFTR
Mukowiscydoza - analiza 9 mutacji genu CFTR

Analiza 9 mutacji genu CFTR

Materiał - krew pełna EDTA, wymaz
       
Metoda - PCR/Sekwencjonowanie

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 250,00 zł
szt.

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza
Mukowiscydoza

Analiza całego regionu kodującego genu CFTR.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 3 000,00 zł
szt.

Homocystynuria - analiza mutacji genu CBS

Homocystynuria - analiza mutacji genu CBS
Homocystynuria - analiza mutacji genu CBS

Materiał - krew pełna EDTA, wymaz
Metoda - PCR/Sekwencjonowanie

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 220,00 zł
szt.

Hemochromatoza pierwotna

Hemochromatoza pierwotna
Hemochromatoza pierwotna


Materiał:
 Krew żylna EDTA/wymaz z policzka

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 250,00 zł
szt.

Genotypowanie interleukiny 28B w leczeniu wirusowego zapalenia wątroby typu C

Genotypowanie interleukiny 28B w leczeniu wirusowego zapalenia wątroby typu C
Genotypowanie interleukiny 28B w leczeniu wirusowego zapalenia wątroby typu C

Badanie obejmuje: rs8099917

Materiał - krew (EDTA), wymaz z policzka
       
Metoda - PCR/sekwencjonowanie

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 250,00 zł
szt.
do góry
Sklep jest w trybie podglądu
Pokaż pełną wersję strony
Sklep internetowy od home.pl