Choroby i predyspozycje genetyczne

Panel na choroby nerwowo-mięśniowe

Panel na choroby nerwowo-mięśniowe
Panel na choroby nerwowo-mięśniowe

Termin „choroby nerwowo-mięśniowe” obejmuje stany patologiczne, w których dochodzi do uszkodzenia komunikacji między mózgiem a mięśniami. Dochodzi wówczas do uszkodzenia elementów składających się na jednostkę ruchową, tj. komórki ruchowej znajdującej się w pniu mózgu lub w rdzeniu kręgowym, jej wypustki czyli aksonu, płytki nerwowo-mięśniowej oraz samej komórki mięśniowej. Schorzenia te mają charakter postępowy, skutkujący m. in. osłabieniem i zmęczeniem mięśni.

Wysyłka w: 48 godzin

Cena: 3 199,00 zł 3 999,00 zł
szt.
  • promocja

Panel na choroby układu krążenia

Panel na choroby układu krążenia
Panel na choroby układu krążenia

Choroby układu krążenia rozwijają się na skutek czynników genetycznych (obecne od urodzenia) lub nabytych, zależnych głównie od trybu życia. Najnowsze techniki biologii molekularnej pozwalają na ocenę udziału czynników genetycznych w patogenezie chorób układu sercowo-naczyniowego poprzez precyzyjne badanie struktury genów. Zaburzenia układu krążenia są współcześnie jednymi z najbardziej powszechnych chorób. Niezwykle ważna w walce z chorobą jest wcześnie postawiona diagnoza. Istotne jest zapobieganie wystąpieniu ciężkiej postaci danego schorzenia.

Wysyłka w: 48 godzin

Cena: 3 199,00 zł 3 999,00 zł
szt.
  • promocja

Panel na choroby wśród Żydow Aszkenazyjskich

Panel na choroby wśród Żydow Aszkenazyjskich
Panel na choroby wśród Żydow Aszkenazyjskich

Populacja Żydów aszkenazyjskich cechuje się częstszym niż w innych grupach etnicznych występowaniem niektórych chorób uwarunkowanych genetycznie. Ich zwiększone występowanie uzasadnione jest kulturową regułą endogamii.

Wysyłka w: 48 godzin

Cena: 3 199,00 zł 3 999,00 zł
szt.
  • promocja

Panel na ciliopatie

Panel na ciliopatie
Panel na ciliopatie

Ciliopatie to grupa schorzeń, w której objawy chorobowe wywoływane są przez nieprawidłową funkcję organelli komórkowych takich jak: rzęski lub wici. Większość typów komórek naszego organizmu posiada jedną rzęsę. Istnieją również takie rodzaje komórek, które zawierają ich nawet 200-300. Przykład stanowi nabłonek wyściełający jajowód lub tchawicę. Główną funkcją tych organelli komórkowych jest transport płynów zewnątrzustrojowych.

Wysyłka w: 48 godzin

Cena: 3 199,00 zł 3 999,00 zł
szt.
  • promocja

Panel na epilepsję- padaczkę- badanie genetyczne

Panel na epilepsję- padaczkę- badanie genetyczne
Panel na epilepsję- padaczkę- badanie genetyczne

Padaczka, inaczej epilepsja to zróżnicowany zespół chorobowy, cechujący się pojawianiem nawracających napadów padaczkowych. Napady te wywołane są złym funkcjonowaniem nerwowych komórek mózgu. Odmian epilepsji jest blisko 70, a jej ataki mogą mieć różny przebieg- czasem prawie niezauważalny. U 70-75% dzieci niestety nie można ustalić przyczyny choroby, a aż 40-60% tych przypadków może być uwarunkowane genetycznie. Diagnoza epilepsji opiera się przede wszystkim na wyeliminowaniu innych chorób mogących dawać podobne objawy (np. omdlenia). Dlatego warto wykonać badanie genetyczne, które umożliw znacznie szybszą diagnozę.

Wysyłka w: 48 godzin

Cena: 3 199,00 zł 3 999,00 zł
szt.
  • promocja

Panel na kardiomiopatie -badanie genetyczne

Panel na kardiomiopatie -badanie genetyczne
Panel na kardiomiopatie -badanie genetyczne

Kardiomiopatie to grupa chorób mięśnia sercowego. Schorzenia te mogą występować u osób w każdym wieku i w większości przypadków są dziedziczone. Pomimo iż są nieuleczalne, współczesne środki leczenia są na tyle skuteczne, aby osoby dotknięte chorobą mogły prowadzić długie i pełne życie. Istnieje wiele różnych typów kardiomiopatii, cztery główne to: kardiomiopatia przerostowa, rozstrzeniowa (zastoinowa), kardiomiopatia restrykcyjna oraz arytmogenna kardiomiopatia prawej komory. Typowymi objawami są duszność (brak tchu) oraz obrzęki obwodowe (obrzęki nóg). Osoby z kardiomiopatią są często narażone na ryzyko niebezpiecznych form zaburzeń rytmu serca i nagłej śmierci sercowej.

Wysyłka w: 48 godzin

Cena: 3 199,00 zł 3 999,00 zł
szt.
  • promocja

Panel na spektrum chorób metabolicznych

Panel na spektrum chorób metabolicznych
Panel na spektrum chorób metabolicznych

Choroby metaboliczne dotyczą wielu układów naszego organizmu i są następstwem zaburzeń przemiany różnych związków chemicznych w organizmie. Część z nich powoduje jedynie żywieniowe ograniczenia, inne mogą znacznie ograniczyć sprawność psychofizyczną, a nawet prowadzić do śmierci. Dzięki prawidłowej przemianie materii organizm przyswaja substancje niezbędne do funkcjonowania. W wyniku przebiegu choroby metabolicznej zaburzony zostaje metabolizm białek, węglowodanów i tłuszczy. Pierwotną przyczyną tych odstępstw są zaburzenia metabolizmu aminokwasów będące wynikiem zmiany w genie odpowiedzialnym za dane schorzenie. Zatem u podstaw chorób metabolicznych leżą uwarunkowania genetycznie.

Wysyłka w: 48 godzin

Cena: 3 199,00 zł 3 999,00 zł
szt.
  • promocja

Panel na spektrum chorób skóry

Panel na spektrum chorób skóry
Panel na spektrum chorób skóry

Genodermatozy to genetycznie uwarunkowane zaburzenia budowy i funkcji skóry. Zaliczamy do nich jednostki chorobowe o łagodnym przebiegu, najczęściej są to pojedyncze zmiany skórne. Jednak u niektórych pacjentów przebieg choroby ma znacznie poważniejszy przebieg. Oprócz objawów dotyczących skóry, obserwuje się dodatkowo zwiększoną predyspozycję do wystąpienia nowotworów o różnych stopniu złośliwości. Niektóre choroby określane są jako fakomatozy. Jest to grupa zaburzeń rozwojowych charakteryzująca się obecnością specyficznych zmian skórnych oraz występowaniem rozrostów komórkowych lub łagodnych guzów.

Wysyłka w: 48 godzin

Cena: 3 199,00 zł 3 999,00 zł
szt.
  • promocja

Panel na spektrum zaburzeń autystycznych

Panel na spektrum zaburzeń autystycznych
Panel na spektrum zaburzeń autystycznych

Autyzm zaliczany jest do grupy całościowych zaburzeń rozwojowych. Zaburzenia autystyczne nie tworzą jednolitego obrazu w stosunku do objawów występujących u Pacjentów, jak również ich nasilenia. W związku z powyższym obecnie w literaturze naukowej używa się określenia „spektrum zaburzeń autystycznych” (ASD). Przeważnie są to zaburzenia pojawiające się u dzieci w wieku poniżej trzech lat. ASD na ogół charakteryzują się deficytami w trzech obszarach: trudności społeczne, trudności językowo-komunikacyjne oraz trudności związane z zachowaniem i działaniem wyobraźni. Odpowiednio wczesna diagnoza oraz zastosowanie właściwej terapii są niezbędne w celu zapewnienia jak najlepszego rozwoju dziecka. Obecnie zaburzenia autystyczne mogą być leczone, ale nie są one wyleczalne. Istnieją jednak dowody na to, iż odpowiednie postępowanie z dzieckiem może mieć korzystny wpływ na jego zachowanie i rozwój.

Wysyłka w: 48 godzin

Cena: 3 199,00 zł 3 999,00 zł
szt.
  • promocja

Panel na wrodzone choroby genetyczne

Panel na wrodzone choroby genetyczne
Panel na wrodzone choroby genetyczne

Panel na wrodzone choroby genetyczne umożliwia skuteczną i dokładną ocenę regionów genetycznych, które mogą zawierać patogenne mutacje o charakterze recesywnym. Nasze badanie obejmuje analizę 552 genów, których mutacje mogą być związane z powstawaniem wrodzonych wad genetycznych. Dzięki zaawansowanej technologii sekwencjonowania następnej generacji (NGS), możemy jednocześnie analizować wiele genów, co znacząco zwiększa precyzję i szybkość diagnozy.

Wysyłka w: 48 godzin

Cena: 3 199,00 zł 3 999,00 zł
szt.
  • promocja

Panel na zaburzenia kanałów jonowych

Panel na zaburzenia kanałów jonowych
Panel na zaburzenia kanałów jonowych

Kanały jonowe to wyspecjalizowane białka błony komórkowej, posiadające zdolność do kontrolowania przepuszczania jonów przez błony biologiczne wszystkich żywych komórek. Są one obecne w błonach każdej komórki budującej nasz organizm. Zaburzenia funkcjonowania białek kanałów jonowych noszą nazwę kanałopatii i mogą być uwarunkowane genetycznie lub nabyte. Kanałopatie wrodzone (o podłożu genetycznym) są wynikiem mutacji w genie danego kanału, czego efektem jest jego nieprawidłowe funkcjonowanie. Zaburzenia w funkcjonowaniu kanałów jonowych mogą dotyczyć wszystkich narządów i układów, w komórkach których obecna jest ekspresja kanałów jonowych. Najnowsze techniki biologii molekularnej pozwalają na ocenę udziału czynników genetycznych w patogenezie schorzeń kanałów jonowych poprzez precyzyjne badanie struktury genów.

Wysyłka w: 48 godzin

Cena: 3 199,00 zł 3 999,00 zł
szt.
  • promocja

Panel na zaburzenia słuchu

Panel na zaburzenia słuchu
Panel na zaburzenia słuchu

Wady narządu słuchu są to uszkodzenia słuchu wynikające z różnego rodzaju wad struktur przewodzących dźwięk. Schorzenia te mogą być uwarunkowane genetycznie i noszą wówczas nazwę niedosłuchów wrodzonych. Według statystyk, znacznego stopnia uszkodzenia słuchu lub głuchotę, stwierdza się średnio u 1 dziecka na 1 000 urodzeń. Warto zauważyć, że około połowa z tych zachorowań ma podłoże genetyczne. Tego typu wrodzone wady słuchu mogą występować jako niedosłuch lub głuchota dziedziczna, a także wady rozwojowe. Niedosłuch dziedziczny występuje jako pojedyncza wada i jest wtedy nazywany niedosłuchem izolowanym. Może być również połączony z innymi nieprawidłowościami i występować w zespołach wad wrodzonych.

Wysyłka w: 48 godzin

Cena: 3 199,00 zł 3 999,00 zł
szt.
  • promocja
do góry
Sklep jest w trybie podglądu
Pokaż pełną wersję strony
Sklep internetowy Shoper.pl