Choroby i predyspozycje genetyczne

Mutacja genu protrombiny F2 (G20210A), czynnika V Leiden F5 (R506Q), polimorfizmu genu MTHFR  (C677T oraz A1289C), PAI-1

Materiał - krew pełna EDTA, wymaz

Metoda - PCR/Sekwencjonowanie

Materiał: Krew żylna EDTA/wymaz z policzka

Materiał - krew pełna EDTA, wymaz
Metoda - PCR/Sekwencjonowanie

Analiza całego regionu kodującego genu CFTR.

Analiza 9 mutacji genu CFTR

Materiał - krew pełna EDTA, wymaz
       
Metoda - PCR/Sekwencjonowanie

Albinizm (inaczej bielactwo) należy do grupy chorób dziedzicznych. W wyniku braku enzymu nazywanego tyrozynazą, u osób dotkniętych chorobą dochodzi do zaburzeń syntezy melaniny w skórze i/lub w oczach. Schorzenie objawia się bardzo jasną lub białą skórą i jej wytworami oraz bezbarwną tęczówką. Źrenice są zazwyczaj czerwone, z powodu przeświecania naczyń krwionośnych przez przezroczyste tęczówki. Choroba ta dziedziczy się zupełnie przypadkowo i dlatego może dotyczyć wszystkich grup etnicznych.

Obecnie znanych jest około 1200 chorób oczu o podłoży genetycznym, a większość z nich jest uwarunkowana wielogenowo. Największą grupę tych schorzeń stanowią genetycznie uwarunkowane dystrofie siatkówki, ponadto mogą wystąpić dystrofie rogówki, zanik nerwów wzrokowych czy wrodzone wady tęczówki lub innych struktur oka. Genetyczne choroby oczu zaliczane są do schorzeń sporadycznych. Z uwagi na powodującą ślepotę lub poważne problemy ze wzrokiem (często już w wieku dziecięcym) stanowią ogromny problem społeczny. Z uwagi na ciągle pogłębiający się stan chorobowy, szybka diagnoza w takich przypadkach jest niezwykle ważna. Wykonanie badania genetycznego pozwoli przewidzieć rokowania danego Pacjenta i postawić trafną diagnozę w stosunkowo szybkim czasie.

Termin „choroby nerwowo-mięśniowe” obejmuje stany patologiczne, w których dochodzi do uszkodzenia komunikacji między mózgiem a mięśniami. Dochodzi wówczas do uszkodzenia elementów składających się na jednostkę ruchową, tj. komórki ruchowej znajdującej się w pniu mózgu lub w rdzeniu kręgowym, jej wypustki czyli aksonu, płytki nerwowo-mięśniowej oraz samej komórki mięśniowej. Schorzenia te mają charakter postępowy, skutkujący m. in. osłabieniem i zmęczeniem mięśni.

Choroby układu krążenia rozwijają się na skutek czynników genetycznych (obecne od urodzenia) lub nabytych, zależnych głównie od trybu życia. Najnowsze techniki biologii molekularnej pozwalają na ocenę udziału czynników genetycznych w patogenezie chorób układu sercowo-naczyniowego poprzez precyzyjne badanie struktury genów. Zaburzenia układu krążenia są współcześnie jednymi z najbardziej powszechnych chorób. Niezwykle ważna w walce z chorobą jest wcześnie postawiona diagnoza. Istotne jest zapobieganie wystąpieniu ciężkiej postaci danego schorzenia.