Choroby i predyspozycje genetyczne

Panel predyspozycji do genetycznie uwarunkowanych chorób zakrzepowo-zatorowych – gen protrombiny, czynnika V Leiden, MTHFR i PAI-1

Panel predyspozycji do genetycznie uwarunkowanych chorób zakrzepowo-zatorowych – gen protrombiny, czynnika V Leiden, MTHFR i PAI-1
Panel predyspozycji do genetycznie uwarunkowanych chorób zakrzepowo-zatorowych – gen protrombiny, czynnika V Leiden, MTHFR i PAI-1

Mutacja genu protrombiny F2 (G20210A), czynnika V Leiden F5 (R506Q), polimorfizmu genu MTHFR  (C677T oraz A1289C), PAI-1

Materiał - krew pełna EDTA, wymaz

Metoda - PCR/Sekwencjonowanie


 

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 490,00 zł
szt.

Hemochromatoza pierwotna

Hemochromatoza pierwotna
Hemochromatoza pierwotna


Materiał:
 Krew żylna EDTA/wymaz z policzka

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 250,00 zł
szt.

Homocystynuria - analiza mutacji genu CBS

Homocystynuria - analiza mutacji genu CBS
Homocystynuria - analiza mutacji genu CBS

Materiał - krew pełna EDTA, wymaz
Metoda - PCR/Sekwencjonowanie

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 220,00 zł
szt.

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza
Mukowiscydoza

Analiza całego regionu kodującego genu CFTR.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 3 000,00 zł
szt.

Mukowiscydoza - analiza 9 mutacji genu CFTR

Mukowiscydoza - analiza 9 mutacji genu CFTR
Mukowiscydoza - analiza 9 mutacji genu CFTR

Analiza 9 mutacji genu CFTR

Materiał - krew pełna EDTA, wymaz
       
Metoda - PCR/Sekwencjonowanie

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 250,00 zł
szt.

Neurofibromatoza typu 2

Neurofibromatoza typu 2
Neurofibromatoza typu 2

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 3 000,00 zł
szt.

Panel na albinizm

Panel na albinizm
Panel na albinizm

Albinizm (inaczej bielactwo) należy do grupy chorób dziedzicznych. W wyniku braku enzymu nazywanego tyrozynazą, u osób dotkniętych chorobą dochodzi do zaburzeń syntezy melaniny w skórze i/lub w oczach. Schorzenie objawia się bardzo jasną lub białą skórą i jej wytworami oraz bezbarwną tęczówką. Źrenice są zazwyczaj czerwone, z powodu przeświecania naczyń krwionośnych przez przezroczyste tęczówki. Choroba ta dziedziczy się zupełnie przypadkowo i dlatego może dotyczyć wszystkich grup etnicznych.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 3 200,00 zł
szt.

Panel na choroby i zaburzenia oczu

Panel na choroby i zaburzenia oczu
Panel na choroby i zaburzenia oczu

Obecnie znanych jest około 1200 chorób oczu o podłoży genetycznym, a większość z nich jest uwarunkowana wielogenowo. Największą grupę tych schorzeń stanowią genetycznie uwarunkowane dystrofie siatkówki, ponadto mogą wystąpić dystrofie rogówki, zanik nerwów wzrokowych czy wrodzone wady tęczówki lub innych struktur oka. Genetyczne choroby oczu zaliczane są do schorzeń sporadycznych. Z uwagi na powodującą ślepotę lub poważne problemy ze wzrokiem (często już w wieku dziecięcym) stanowią ogromny problem społeczny. Z uwagi na ciągle pogłębiający się stan chorobowy, szybka diagnoza w takich przypadkach jest niezwykle ważna. Wykonanie badania genetycznego pozwoli przewidzieć rokowania danego Pacjenta i postawić trafną diagnozę w stosunkowo szybkim czasie.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 3 500,00 zł
szt.

Panel na choroby nerwowo-mięśniowe

Panel na choroby nerwowo-mięśniowe
Panel na choroby nerwowo-mięśniowe

Termin „choroby nerwowo-mięśniowe” obejmuje stany patologiczne, w których dochodzi do uszkodzenia komunikacji między mózgiem a mięśniami. Dochodzi wówczas do uszkodzenia elementów składających się na jednostkę ruchową, tj. komórki ruchowej znajdującej się w pniu mózgu lub w rdzeniu kręgowym, jej wypustki czyli aksonu, płytki nerwowo-mięśniowej oraz samej komórki mięśniowej. Schorzenia te mają charakter postępowy, skutkujący m. in. osłabieniem i zmęczeniem mięśni.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 4 000,00 zł
szt.

Panel na choroby układu krążenia

Panel na choroby układu krążenia
Panel na choroby układu krążenia

Choroby układu krążenia rozwijają się na skutek czynników genetycznych (obecne od urodzenia) lub nabytych, zależnych głównie od trybu życia. Najnowsze techniki biologii molekularnej pozwalają na ocenę udziału czynników genetycznych w patogenezie chorób układu sercowo-naczyniowego poprzez precyzyjne badanie struktury genów. Zaburzenia układu krążenia są współcześnie jednymi z najbardziej powszechnych chorób. Niezwykle ważna w walce z chorobą jest wcześnie postawiona diagnoza. Istotne jest zapobieganie wystąpieniu ciężkiej postaci danego schorzenia.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 3 800,00 zł
szt.
do góry
Sklep jest w trybie podglądu
Pokaż pełną wersję strony
Sklep internetowy od home.pl