Genotypowanie interleukiny 28B w leczeniu wirusowego zapalenia wątroby typu C
Badanie obejmuje: rs8099917
Materiał - krew (EDTA), wymaz z policzka
Metoda - PCR/sekwencjonowanie
Diagnostyka policytemii, trombocytemii i mielofibrozy - analiza mutacji somatycznej p. V617F genu JAK2
Materiał - krew pełna EDTA
Metoda - PCR/Sekwencjonowanie
Wysyłka w: 48 godzin
Panel predyspozycji do genetycznie uwarunkowanych chorób zakrzepowo-zatorowych – gen protrombiny, czynnika V Leiden, MTHFR i PAI-1
Mutacja genu protrombiny F2 (G20210A), czynnika V Leiden F5 (R506Q), polimorfizmu genu MTHFR (C677T oraz A1289C), PAI-1
Materiał - krew pełna EDTA, wymaz
Metoda - PCR/Sekwencjonowanie
Wysyłka w: 48 godzin
BRCA 1 + BRCA 2
Genetyczne predyspozycje do raka piersi - analiza mutacji genu BRCA1 i BRCA2
Wysyłka w: 48 godzin
Drżenie samoistne
Materiał do badania: krew pełna pobrana na EDTA/ wymaz z policzka
Transportu materiału: krew (2-8 °C), wymaz (temperatura pokojowa)
Homocystynuria - analiza mutacji genu CBS
Materiał - krew pełna EDTA, wymaz
Metoda - PCR/Sekwencjonowanie
Mukowiscydoza - analiza 9 mutacji genu CFTR
Analiza 9 mutacji genu CFTR
Materiał - krew pełna EDTA, wymaz
Metoda - PCR/Sekwencjonowanie
Mukowiscydoza - badanie genetyczne
Analiza całego regionu kodującego genu CFTR motodą NGS.
Wysyłka w: 48 godzin
Neurofibromatoza typu 2
Badanie genetyczne w kierunku Neurofibromatozy typu 2 (NF-2)
Wysyłka w: 48 godzin
Panel genetyczny na albinizm
Albinizm (inaczej bielactwo) należy do grupy chorób dziedzicznych. W wyniku braku enzymu nazywanego tyrozynazą, u osób dotkniętych chorobą dochodzi do zaburzeń syntezy melaniny w skórze i/lub w oczach. Schorzenie objawia się bardzo jasną lub białą skórą i jej wytworami oraz bezbarwną tęczówką. Źrenice są zazwyczaj czerwone, z powodu przeświecania naczyń krwionośnych przez przezroczyste tęczówki. Choroba ta dziedziczy się zupełnie przypadkowo i dlatego może dotyczyć wszystkich grup etnicznych.
Wysyłka w: 48 godzin
Panel na choroby i zaburzenia oczu
Obecnie znanych jest około 1200 chorób oczu o podłoży genetycznym, a większość z nich jest uwarunkowana wielogenowo. Największą grupę tych schorzeń stanowią genetycznie uwarunkowane dystrofie siatkówki, ponadto mogą wystąpić dystrofie rogówki, zanik nerwów wzrokowych czy wrodzone wady tęczówki lub innych struktur oka. Genetyczne choroby oczu zaliczane są do schorzeń sporadycznych. Z uwagi na powodującą ślepotę lub poważne problemy ze wzrokiem (często już w wieku dziecięcym) stanowią ogromny problem społeczny. Z uwagi na ciągle pogłębiający się stan chorobowy, szybka diagnoza w takich przypadkach jest niezwykle ważna. Wykonanie badania genetycznego pozwoli przewidzieć rokowania danego Pacjenta i postawić trafną diagnozę w stosunkowo szybkim czasie.
Wysyłka w: 48 godzin