Choroby i predyspozycje genetyczne

Diagnostyka policytemii, trombocytemii i mielofibrozy - analiza mutacji somatycznej p. V617F genu JAK2 Diagnostyka policytemii, trombocytemii i mielofibrozy - analiza mutacji somatycznej p. V617F genu JAK2

Materiał - krew pełna EDTA

Metoda - PCR/Sekwencjonowanie

Producent: CB DNA
Cena: 200,00 zł
szt.
zobacz więcej
Panel predyspozycji do genetycznie uwarunkowanych chorób zakrzepowo-zatorowych – gen protrombiny, czynnika V Leiden, MTHFR i PAI-1 Panel predyspozycji do genetycznie uwarunkowanych chorób zakrzepowo-zatorowych – gen protrombiny, czynnika V Leiden, MTHFR i PAI-1

Mutacja genu protrombiny F2 (G20210A), czynnika V Leiden F5 (R506Q), polimorfizmu genu MTHFR  (C677T oraz A1289C), PAI-1

Materiał - krew pełna EDTA, wymaz

Metoda - PCR/Sekwencjonowanie


 

Producent: CB DNA
Cena: 490,00 zł
szt.
zobacz więcej
Hemochromatoza pierwotna Hemochromatoza pierwotna


Materiał:
 Krew żylna EDTA/wymaz z policzka

Producent: CB DNA
Cena: 250,00 zł
szt.
zobacz więcej
Homocystynuria - analiza mutacji genu CBS Homocystynuria - analiza mutacji genu CBS

Materiał - krew pełna EDTA, wymaz
Metoda - PCR/Sekwencjonowanie

Producent: CB DNA
Cena: 220,00 zł
szt.
zobacz więcej
Mukowiscydoza Mukowiscydoza

Analiza całego regionu kodującego genu CFTR.

Cena: 3 000,00 zł
szt.
zobacz więcej
Mukowiscydoza - analiza 9 mutacji genu CFTR Mukowiscydoza - analiza 9 mutacji genu CFTR

Analiza 9 mutacji genu CFTR

Materiał - krew pełna EDTA, wymaz
       
Metoda - PCR/Sekwencjonowanie

Producent: CB DNA
Cena: 250,00 zł
szt.
zobacz więcej
Neurofibromatoza typu 2 Neurofibromatoza typu 2
Producent: CB DNA
Cena: 3 000,00 zł
szt.
zobacz więcej
Panel na albinizm Panel na albinizm

Albinizm (inaczej bielactwo) należy do grupy chorób dziedzicznych. W wyniku braku enzymu nazywanego tyrozynazą, u osób dotkniętych chorobą dochodzi do zaburzeń syntezy melaniny w skórze i/lub w oczach. Schorzenie objawia się bardzo jasną lub białą skórą i jej wytworami oraz bezbarwną tęczówką. Źrenice są zazwyczaj czerwone, z powodu przeświecania naczyń krwionośnych przez przezroczyste tęczówki. Choroba ta dziedziczy się zupełnie przypadkowo i dlatego może dotyczyć wszystkich grup etnicznych.

Producent: CB DNA
Cena: 3 200,00 zł
szt.
zobacz więcej
Panel na choroby i zaburzenia oczu Panel na choroby i zaburzenia oczu

Obecnie znanych jest około 1200 chorób oczu o podłoży genetycznym, a większość z nich jest uwarunkowana wielogenowo. Największą grupę tych schorzeń stanowią genetycznie uwarunkowane dystrofie siatkówki, ponadto mogą wystąpić dystrofie rogówki, zanik nerwów wzrokowych czy wrodzone wady tęczówki lub innych struktur oka. Genetyczne choroby oczu zaliczane są do schorzeń sporadycznych. Z uwagi na powodującą ślepotę lub poważne problemy ze wzrokiem (często już w wieku dziecięcym) stanowią ogromny problem społeczny. Z uwagi na ciągle pogłębiający się stan chorobowy, szybka diagnoza w takich przypadkach jest niezwykle ważna. Wykonanie badania genetycznego pozwoli przewidzieć rokowania danego Pacjenta i postawić trafną diagnozę w stosunkowo szybkim czasie.

Producent: CB DNA
Cena: 3 500,00 zł
szt.
zobacz więcej
Panel na choroby nerwowo-mięśniowe Panel na choroby nerwowo-mięśniowe

Termin „choroby nerwowo-mięśniowe” obejmuje stany patologiczne, w których dochodzi do uszkodzenia komunikacji między mózgiem a mięśniami. Dochodzi wówczas do uszkodzenia elementów składających się na jednostkę ruchową, tj. komórki ruchowej znajdującej się w pniu mózgu lub w rdzeniu kręgowym, jej wypustki czyli aksonu, płytki nerwowo-mięśniowej oraz samej komórki mięśniowej. Schorzenia te mają charakter postępowy, skutkujący m. in. osłabieniem i zmęczeniem mięśni.

Producent: CB DNA
Cena: 4 000,00 zł
szt.
zobacz więcej
do góry
Sklep jest w trybie podglądu
Pokaż pełną wersję strony
Sklep internetowy od home.pl