Rodzinna polipowatość jelita grubego

Rodzinna polipowatość jelita grubego (FAP - familial adenomatous poliyposis).
Wysyłka w: 24 godziny
Polipowatość jelita grubego

Polipowatość jelita grubego (MAP, ang. MUTYH-associated polyposis)
Wysyłka w: 24 godziny
Stwardnienie guzowate 1 i 2

Analiza sekwencji całego regionu kodującego genów TSC1 i TSC2
Wysyłka w: 24 godziny
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza (MEN 2A/2B)

Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu RET
Wysyłka w: 24 godziny
Neurofibromatoza typu 1, choroba von Recklinghausena

Neurofibromatoza typu 1, czyli Zespół von Recklinghausena to choroba genetyczna najczęściej prowadząca
do powstania mięsaków tkanek miękkich. Cechą charakterystyczną u pacjentów z tym zespołem jest
występowaniem licznych plam typu cafe-au-lait, włókniakonerwiaków skórnych oraz zniekształceń w
obrębie układu kostnego. Choroba spowodowana jest mutacjami w obrębie genu NF1. Częstość
występowania tego zespołu to 1 na 2500-3500 osób populacji ogólnej. Neurofibromatoza typu 1 jest
dziedziczona autosomalnie dominująco, jednak przyczyną ponad połowy przypadków są nowe,
spontaniczne mutacje.
Wysyłka w: 24 godziny
Panel na choroby wśród Żydow Aszkenazyjskich

Populacja Żydów aszkenazyjskich cechuje się częstszym niż w innych grupach etnicznych występowaniem niektórych chorób uwarunkowanych genetycznie. Ich zwiększone występowanie uzasadnione jest kulturową regułą endogamii.
Wysyłka w: 24 godziny
Panel na albinizm

Albinizm (inaczej bielactwo) należy do grupy chorób dziedzicznych. W wyniku braku enzymu nazywanego tyrozynazą, u osób dotkniętych chorobą dochodzi do zaburzeń syntezy melaniny w skórze i/lub w oczach. Schorzenie objawia się bardzo jasną lub białą skórą i jej wytworami oraz bezbarwną tęczówką. Źrenice są zazwyczaj czerwone, z powodu przeświecania naczyń krwionośnych przez przezroczyste tęczówki. Choroba ta dziedziczy się zupełnie przypadkowo i dlatego może dotyczyć wszystkich grup etnicznych.
Wysyłka w: 24 godziny