Opcje przeglądania

Neurofibromatoza typu 1, choroba von Recklinghausena

Neurofibromatoza typu 1, choroba von Recklinghausena
Neurofibromatoza typu 1, choroba von Recklinghausena

Neurofibromatoza typu 1, czyli Zespół von Recklinghausena to choroba genetyczna  najczęściej prowadząca
do  powstania  mięsaków  tkanek  miękkich.  Cechą  charakterystyczną  u  pacjentów  z  tym  zespołem  jest
występowaniem  licznych  plam  typu  cafe-au-lait,  włókniakonerwiaków  skórnych  oraz  zniekształceń  w
obrębie  układu  kostnego.  Choroba  spowodowana  jest  mutacjami  w  obrębie  genu  NF1.  Częstość
występowania  tego  zespołu  to  1  na  2500-3500  osób  populacji  ogólnej.  Neurofibromatoza  typu  1  jest
dziedziczona  autosomalnie  dominująco,  jednak  przyczyną  ponad  połowy  przypadków  są  nowe,
spontaniczne  mutacje.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 3 000,00 zł
szt.

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza
Mukowiscydoza

Analiza całego regionu kodującego genu CFTR.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 3 000,00 zł
szt.

Neurofibromatoza typu 2

Neurofibromatoza typu 2
Neurofibromatoza typu 2

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 3 000,00 zł
szt.

Panel na albinizm

Panel na albinizm
Panel na albinizm

Albinizm (inaczej bielactwo) należy do grupy chorób dziedzicznych. W wyniku braku enzymu nazywanego tyrozynazą, u osób dotkniętych chorobą dochodzi do zaburzeń syntezy melaniny w skórze i/lub w oczach. Schorzenie objawia się bardzo jasną lub białą skórą i jej wytworami oraz bezbarwną tęczówką. Źrenice są zazwyczaj czerwone, z powodu przeświecania naczyń krwionośnych przez przezroczyste tęczówki. Choroba ta dziedziczy się zupełnie przypadkowo i dlatego może dotyczyć wszystkich grup etnicznych.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 3 200,00 zł
szt.

Polipowatość jelita grubego

Polipowatość jelita grubego
Polipowatość jelita grubego

Polipowatość jelita grubego (MAP, ang. MUTYH-associated polyposis)

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 3 000,00 zł
szt.

Rodzinna polipowatość jelita grubego

Rodzinna polipowatość jelita grubego
Rodzinna polipowatość jelita grubego

Rodzinna polipowatość jelita grubego (FAP - familial adenomatous poliyposis).

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 3 000,00 zł
szt.
do góry
Sklep jest w trybie podglądu
Pokaż pełną wersję strony
Sklep internetowy od home.pl