Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza (MEN 2A/2B)

Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu RET
Wysyłka w: 48 godzin
Neurofibromatoza typu 1, choroba von Recklinghausena

Neurofibromatoza typu 1, czyli Zespół von Recklinghausena to choroba genetyczna najczęściej prowadząca
do powstania mięsaków tkanek miękkich. Cechą charakterystyczną u pacjentów z tym zespołem jest
występowaniem licznych plam typu cafe-au-lait, włókniakonerwiaków skórnych oraz zniekształceń w
obrębie układu kostnego. Choroba spowodowana jest mutacjami w obrębie genu NF1. Częstość
występowania tego zespołu to 1 na 2500-3500 osób populacji ogólnej. Neurofibromatoza typu 1 jest
dziedziczona autosomalnie dominująco, jednak przyczyną ponad połowy przypadków są nowe,
spontaniczne mutacje.
Wysyłka w: 48 godzin
Panel na choroby nerek

Z uwagi na regulację homeostazy ustrojowej, nerki pełnią istotną rolę w organizmie człowieka. Prawidłowe funkcjonowanie tych narządów gwarantuje usuwanie wody oraz zbędnych produktów przemiany materii. Oprócz moczu, nerki produkują również szereg innych substancji mających ogromny wpływ na pracę praktycznie wszystkich narządów naszego organizmu. O niezwykle istotnej roli tych narządów świadczy fakt, iż dopiero 75% zniszczenie miąższu nerki, może wywołać powstanie zaburzeń w organizmie wynikające z upośledzenia ich czynności.
Wysyłka w: 48 godzin
Panel na choroby neurodegeneracyjne

Choroby neurodegeneracyjne są obecnie jednymi z najpoważniejszych schorzeń z jakimi zmaga się ludzkość. Jest to grupa wrodzonych lub nabytych postępujących chorób układu nerwowego, do których należą m.in. Choroba Parkinsona, Choroba Alzheimera czy Pląsawica Huntingtona.
Wysyłka w: 48 godzin
Stwardnienie guzowate 1 i 2

Analiza sekwencji całego regionu kodującego genów TSC1 i TSC2
Wysyłka w: 48 godzin
Choroba Alzheimera i miażdżyca - genotypowanie ApoE

Podwyższone ryzyko stwierdzono u osób posiadających allel ε4 (ApoE4). Ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera wzrasta dwu - trzykrotnie w układzie heterozygotycznym, a pięć - dziesięć razy w układzie homozygotycznym w porównaniu do całej populacji.
Materiał - krew pełna EDTA, wymaz
Metoda - PCR/sekwencjonowanie
Wysyłka w: 48 godzin
Choroba zakrzepowo-zatorowa – mutacja genu czynnika V Leiden

Iidentyfikacja mutacji czynnika V Leiden w genie F5
Materiał - krew pełna EDTA, wymaz
Metoda - PCR/Sekwencjonowanie
Choroba zakrzepowo-zatorowa - mutacja genu protrombiny F2 (G20210A)

Badanie mutacji genu protrombiny F2 (G20210A) Choroba zakrzepowo-zatorowa
Materiał - krew pełna EDTA, wymaz z policzka
Metoda - PCR/Sekwencjonowanie
Wady cewy nerwowej i choroba zakrzepowo-zatorowa - analiza polimorfizmu genu MTHFR (C677T i A1289C)

Materiał - krew pełna EDTA, wymaz z policzka
Metoda - PCR/Sekwencjonowanie
Wysyłka w: 48 godzin
Genotypowanie interleukiny 28B w leczeniu wirusowego zapalenia wątroby typu C

Badanie obejmuje: rs12979860 oraz rs8099917
Materiał - krew (EDTA), wymaz z policzka
Metoda - PCR/sekwencjonowanie
Genotypowanie interleukiny 28B w leczeniu wirusowego zapalenia wątroby typu C

Badanie obejmuje: rs12979860
Materiał - krew (EDTA), wymaz z policzka
Metoda - PCR/sekwencjonowanie