Choroby i predyspozycje genetyczne

Test zgodności tkankowej - genotypowanie HLA metodą NGS

Wysyłka w: pobranie w laboratorium

Cena: 6 999,00 zł

szt.

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza (MEN 2A/2B)

Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu RET

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 3 999,00 zł

szt.

Neurofibromatoza typu 1, choroba von Recklinghausena

Neurofibromatoza typu 1, czyli Zespół von Recklinghausena to choroba genetyczna najczęściej prowadząca
do powstania mięsaków tkanek miękkich. Cechą charakterystyczną u pacjentów z tym zespołem jest
występowaniem licznych plam typu cafe-au-lait, włókniakonerwiaków skórnych oraz zniekształceń w
obrębie układu kostnego. Choroba spowodowana jest mutacjami w obrębie genu NF1. Częstość
występowania tego zespołu to 1 na 2500-3500 osób populacji ogólnej. Neurofibromatoza typu 1 jest
dziedziczona autosomalnie dominująco, jednak przyczyną ponad połowy przypadków są nowe,
spontaniczne mutacje.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 3 999,00 zł

szt.

Panel na choroby nerek

Z uwagi na regulację homeostazy ustrojowej, nerki pełnią istotną rolę w organizmie człowieka. Prawidłowe funkcjonowanie tych narządów gwarantuje usuwanie wody oraz zbędnych produktów przemiany materii. Oprócz moczu, nerki produkują również szereg innych substancji mających ogromny wpływ na pracę praktycznie wszystkich narządów naszego organizmu. O niezwykle istotnej roli tych narządów świadczy fakt, iż dopiero 75% zniszczenie miąższu nerki, może wywołać powstanie zaburzeń w organizmie wynikające z upośledzenia ich czynności.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 3 999,00 zł

szt.

Panel na choroby neurodegeneracyjne

Choroby neurodegeneracyjne są obecnie jednymi z najpoważniejszych schorzeń z jakimi zmaga się ludzkość. Jest to grupa wrodzonych lub nabytych postępujących chorób układu nerwowego, do których należą m.in. Choroba Parkinsona, Choroba Alzheimera czy Pląsawica Huntingtona.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 3 999,00 zł

szt.