Choroby i predyspozycje genetyczne

Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu RET

Neurofibromatoza typu 1, czyli Zespół von Recklinghausena to choroba genetyczna  najczęściej prowadząca
do  powstania  mięsaków  tkanek  miękkich.  Cechą  charakterystyczną  u  pacjentów  z  tym  zespołem  jest
występowaniem  licznych  plam  typu  cafe-au-lait,  włókniakonerwiaków  skórnych  oraz  zniekształceń  w
obrębie  układu  kostnego.  Choroba  spowodowana  jest  mutacjami  w  obrębie  genu  NF1.  Częstość
występowania  tego  zespołu  to  1  na  2500-3500  osób  populacji  ogólnej.  Neurofibromatoza  typu  1  jest
dziedziczona  autosomalnie  dominująco,  jednak  przyczyną  ponad  połowy  przypadków  są  nowe,
spontaniczne  mutacje.

Z uwagi na regulację homeostazy ustrojowej, nerki pełnią istotną rolę w organizmie człowieka. Prawidłowe funkcjonowanie tych narządów gwarantuje usuwanie wody oraz zbędnych produktów przemiany materii. Oprócz moczu, nerki produkują również szereg innych substancji mających ogromny wpływ na pracę praktycznie wszystkich narządów naszego organizmu. O niezwykle istotnej roli tych narządów świadczy fakt, iż dopiero 75% zniszczenie miąższu nerki, może wywołać powstanie zaburzeń w organizmie wynikające z upośledzenia ich czynności. 

Choroby neurodegeneracyjne są obecnie jednymi z najpoważniejszych schorzeń z jakimi zmaga się ludzkość. Jest to grupa wrodzonych lub nabytych postępujących chorób układu nerwowego, do których należą m.in. Choroba Parkinsona, Choroba Alzheimera czy Pląsawica Huntingtona.

Analiza sekwencji całego regionu kodującego genów TSC1 i TSC2

Podwyższone ryzyko stwierdzono u osób posiadających allel ε4 (ApoE4). Ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera wzrasta dwu - trzykrotnie w układzie heterozygotycznym, a pięć - dziesięć razy w układzie homozygotycznym w porównaniu do całej populacji. 

Materiał - krew pełna EDTA, wymaz

Metoda - PCR/sekwencjonowanie

Iidentyfikacja mutacji czynnika V Leiden w genie F5

Materiał - krew pełna EDTA, wymaz
       
Metoda - PCR/Sekwencjonowanie

Badanie mutacji genu protrombiny F2 (G20210A) Choroba zakrzepowo-zatorowa 

Materiał - krew pełna EDTA, wymaz z policzka
       
Metoda - PCR/Sekwencjonowanie

Materiał - krew pełna EDTA, wymaz z policzka
       
Metoda - PCR/Sekwencjonowanie

Badanie obejmuje: rs12979860 oraz rs8099917

Materiał - krew (EDTA), wymaz z policzka
       
Metoda - PCR/sekwencjonowanie

Badanie obejmuje: rs12979860

Materiał - krew (EDTA), wymaz z policzka
       
Metoda - PCR/sekwencjonowanie