Panel na zaburzenia kanałów jonowych
Kanały jonowe to wyspecjalizowane białka błony komórkowej, posiadające zdolność do kontrolowania przepuszczania jonów przez błony biologiczne wszystkich żywych komórek. Są one obecne w błonach każdej komórki budującej nasz organizm. Zaburzenia funkcjonowania białek kanałów jonowych noszą nazwę kanałopatii i mogą być uwarunkowane genetycznie lub nabyte. Kanałopatie wrodzone (o podłożu genetycznym) są wynikiem mutacji w genie danego kanału, czego efektem jest jego nieprawidłowe funkcjonowanie. Zaburzenia w funkcjonowaniu kanałów jonowych mogą dotyczyć wszystkich narządów i układów, w komórkach których obecna jest ekspresja kanałów jonowych. Najnowsze techniki biologii molekularnej pozwalają na ocenę udziału czynników genetycznych w patogenezie schorzeń kanałów jonowych poprzez precyzyjne badanie struktury genów.
Wysyłka w: 24 godziny
Panel na zaburzenia słuchu
Wady narządu słuchu są to uszkodzenia słuchu wynikające z różnego rodzaju wad struktur przewodzących dźwięk. Schorzenia te mogą być uwarunkowane genetycznie i noszą wówczas nazwę niedosłuchów wrodzonych. Według statystyk, znacznego stopnia uszkodzenia słuchu lub głuchotę, stwierdza się średnio u 1 dziecka na 1 000 urodzeń. Warto zauważyć, że około połowa z tych zachorowań ma podłoże genetyczne. Tego typu wrodzone wady słuchu mogą występować jako niedosłuch lub głuchota dziedziczna, a także wady rozwojowe. Niedosłuch dziedziczny występuje jako pojedyncza wada i jest wtedy nazywany niedosłuchem izolowanym. Może być również połączony z innymi nieprawidłowościami i występować w zespołach wad wrodzonych.
Wysyłka w: 24 godziny
Panel zaburzeń rozwojowych mózgu
Termin „zaburzenia rozwojowe mózgu” odnosi się do jednostek chorobowych, w których zachodzi nieprawidłowe wykształcenie się mózgu lub jego części. Jako uwarunkowane genetycznie schorzenia, rozwijają się w wyniku mutacji genetycznych. Najnowsze techniki biologii molekularnej pozwalają na ocenę udziału czynników genetycznych w patogenezie zaburzeń rozwojowych mózgu poprzez precyzyjne badanie struktury genów.
Wysyłka w: 24 godziny
Polipowatość jelita grubego
Polipowatość jelita grubego (MAP, ang. MUTYH-associated polyposis)
Wysyłka w: 24 godziny
Predyspozycja do androgenowego łysienia kobiet + wrażliwość na terapię antyandrogenową
Test pozwala na określenie ryzyka utraty włosów w wyniku łysienia androgenowego (AGA) u kobiet oraz określenie skuteczności stosowanej terapii.
Wysyłka w: 24 godziny
Predyspozycja do androgenowego łysienia mężczyzn
Test pozwala na określenie ryzyka utraty włosów w wyniku łysienia androgenowego (AGA) u mężczyzn.
Wysyłka w: 24 godziny
Predyspozycja do androgenowego łysienia mężczyzn + wrażliwość na FInasteryd
Test pozwala na określenie ryzyka utraty włosów w wyniku łysienia androgenowego (AGA) u mężczyzn oraz wrażliwość na Finasteryd
Wysyłka w: 24 godziny
Rodzinna polipowatość jelita grubego
Rodzinna polipowatość jelita grubego (FAP - familial adenomatous poliyposis).
Wysyłka w: 24 godziny
Wrażliwość na Finasteryd u mężczyzn
Test pozwala na określenie stopnia wrażliwości na terapię antyandrogenową.
Wysyłka w: 24 godziny
Zakrzepica żył/Trombofilia. Badanie polimorfizmu 4G/5G w genie PAI-1 (in. SERPINE1)
Materiał: Krew żylna EDTA
Wysyłka w: 24 godziny
Zespół Gilberta
Materiał do badania: krew pełna pobrana na EDTA/ wymaz z policzka
Metoda badania: PCR/sekwencjonowanie
Wysyłka w: 24 godziny