Choroby i predyspozycje genetyczne

Panel zaburzeń rozwojowych mózgu Panel zaburzeń rozwojowych mózgu

Termin „zaburzenia rozwojowe mózgu” odnosi się do jednostek chorobowych, w których zachodzi nieprawidłowe wykształcenie się mózgu lub jego części. Jako uwarunkowane genetycznie schorzenia, rozwijają się w wyniku mutacji genetycznych. Najnowsze techniki biologii molekularnej pozwalają na ocenę udziału czynników genetycznych w patogenezie zaburzeń rozwojowych mózgu poprzez precyzyjne badanie struktury genów.

Producent: CB DNA
Cena: 3 999,00 zł
szt.
zobacz więcej
Panel na choroby układu krążenia Panel na choroby układu krążenia

Choroby układu krążenia rozwijają się na skutek czynników genetycznych (obecne od urodzenia) lub nabytych, zależnych głównie od trybu życia. Najnowsze techniki biologii molekularnej pozwalają na ocenę udziału czynników genetycznych w patogenezie chorób układu sercowo-naczyniowego poprzez precyzyjne badanie struktury genów. Zaburzenia układu krążenia są współcześnie jednymi z najbardziej powszechnych chorób. Niezwykle ważna w walce z chorobą jest wcześnie postawiona diagnoza. Istotne jest zapobieganie wystąpieniu ciężkiej postaci danego schorzenia.

Producent: CB DNA
Cena: 3 999,00 zł
szt.
zobacz więcej
Panel na kardiomiopatie Panel na kardiomiopatie

Kardiomiopatie to grupa chorób mięśnia sercowego. Schorzenia te mogą występować u osób w każdym wieku i w większości przypadków są dziedziczone. Pomimo iż są nieuleczalne, współczesne środki leczenia są na tyle skuteczne, aby osoby dotknięte chorobą mogły prowadzić długie i pełne życie. Istnieje wiele różnych typów kardiomiopatii, cztery główne to: kardiomiopatia przerostowa, rozstrzeniowa (zastoinowa), kardiomiopatia restrykcyjna oraz arytmogenna kardiomiopatia prawej komory. Typowymi objawami są duszność (brak tchu) oraz obrzęki obwodowe (obrzęki nóg). Osoby z kardiomiopatią są często narażone na ryzyko niebezpiecznych form zaburzeń rytmu serca i nagłej śmierci sercowej.

Producent: CB DNA
Cena: 3 999,00 zł
szt.
zobacz więcej
Panel na choroby tkanki łącznej Panel na choroby tkanki łącznej
Producent: CB DNA
Cena: 3 999,00 zł
szt.
zobacz więcej
Panel na choroby neurodegeneracyjne Panel na choroby neurodegeneracyjne

Choroby neurodegeneracyjne są obecnie jednymi z najpoważniejszych schorzeń z jakimi zmaga się ludzkość. Jest to grupa wrodzonych lub nabytych postępujących chorób układu nerwowego, do których należą m.in. Choroba Parkinsona, Choroba Alzheimera czy Pląsawica Huntingtona.

Producent: CB DNA
Cena: 3 999,00 zł
szt.
zobacz więcej
Panel na choroby nerek Panel na choroby nerek

Z uwagi na regulację homeostazy ustrojowej, nerki pełnią istotną rolę w organizmie człowieka. Prawidłowe funkcjonowanie tych narządów gwarantuje usuwanie wody oraz zbędnych produktów przemiany materii. Oprócz moczu, nerki produkują również szereg innych substancji mających ogromny wpływ na pracę praktycznie wszystkich narządów naszego organizmu. O niezwykle istotnej roli tych narządów świadczy fakt, iż dopiero 75% zniszczenie miąższu nerki, może wywołać powstanie zaburzeń w organizmie wynikające z upośledzenia ich czynności. 

Producent: CB DNA
Cena: 3 999,00 zł
szt.
zobacz więcej
Stwardnienie guzowate 1 i 2 Stwardnienie guzowate 1 i 2

Analiza sekwencji całego regionu kodującego genów TSC1 i TSC2

Producent: CB DNA
Cena: 3 999,00 zł
szt.
zobacz więcej
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza (MEN 2A/2B) Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza (MEN 2A/2B)

Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu RET

Producent: CB DNA
Cena: 3 999,00 zł
szt.
zobacz więcej
Neurofibromatoza typu 1, choroba von Recklinghausena Neurofibromatoza typu 1, choroba von Recklinghausena

Neurofibromatoza typu 1, czyli Zespół von Recklinghausena to choroba genetyczna  najczęściej prowadząca
do  powstania  mięsaków  tkanek  miękkich.  Cechą  charakterystyczną  u  pacjentów  z  tym  zespołem  jest
występowaniem  licznych  plam  typu  cafe-au-lait,  włókniakonerwiaków  skórnych  oraz  zniekształceń  w
obrębie  układu  kostnego.  Choroba  spowodowana  jest  mutacjami  w  obrębie  genu  NF1.  Częstość
występowania  tego  zespołu  to  1  na  2500-3500  osób  populacji  ogólnej.  Neurofibromatoza  typu  1  jest
dziedziczona  autosomalnie  dominująco,  jednak  przyczyną  ponad  połowy  przypadków  są  nowe,
spontaniczne  mutacje.

Producent: CB DNA
Cena: 3 999,00 zł
szt.
zobacz więcej
Mukowiscydoza Mukowiscydoza

Analiza całego regionu kodującego genu CFTR.

Cena: 3 999,00 zł
szt.
zobacz więcej
do góry
Sklep jest w trybie podglądu
Pokaż pełną wersję strony
Sklep internetowy Shoper.pl