Menu
- Badanie kleszcza(3)
- Choroby odkleszczowe(33)
- Ustalenie ojcostwa-Identyfikacja osobnicza(9)
- Badania Wellness(20)
- Choroby i predyspozycje genetyczne(48)
- Predyspozycje do nowotworów(48)
- Badanie genomu człowieka(2)
- Płynna biopsja(6)
- Infekcje moczowo-płciowe(3)
- infekcje dróg oddechowych(5)
- Alergie(7)
- Koronawirus SARS-CoV-2 (COVID-19), grypa, RSV(4)
- Diagnostyka prenatalna(4)
- Diagnostyka weterynaryjna(12)
- Nowości
- Promocje
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza (MEN 2A/2B)
Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu RET
Neurofibromatoza typu 1, choroba von Recklinghausena
Neurofibromatoza typu 1, czyli Zespół von Recklinghausena to choroba genetyczna najczęściej prowadząca
do powstania mięsaków tkanek miękkich. Cechą charakterystyczną u pacjentów z tym zespołem jest
występowaniem licznych plam typu cafe-au-lait, włókniakonerwiaków skórnych oraz zniekształceń w
obrębie układu kostnego. Choroba spowodowana jest mutacjami w obrębie genu NF1. Częstość
występowania tego zespołu to 1 na 2500-3500 osób populacji ogólnej. Neurofibromatoza typu 1 jest
dziedziczona autosomalnie dominująco, jednak przyczyną ponad połowy przypadków są nowe,
spontaniczne mutacje.
Panel na choroby nerek
Z uwagi na regulację homeostazy ustrojowej, nerki pełnią istotną rolę w organizmie człowieka. Prawidłowe funkcjonowanie tych narządów gwarantuje usuwanie wody oraz zbędnych produktów przemiany materii. Oprócz moczu, nerki produkują również szereg innych substancji mających ogromny wpływ na pracę praktycznie wszystkich narządów naszego organizmu. O niezwykle istotnej roli tych narządów świadczy fakt, iż dopiero 75% zniszczenie miąższu nerki, może wywołać powstanie zaburzeń w organizmie wynikające z upośledzenia ich czynności.
Panel na choroby neurodegeneracyjne
Choroby neurodegeneracyjne są obecnie jednymi z najpoważniejszych schorzeń z jakimi zmaga się ludzkość. Jest to grupa wrodzonych lub nabytych postępujących chorób układu nerwowego, do których należą m.in. Choroba Parkinsona, Choroba Alzheimera czy Pląsawica Huntingtona.
Stwardnienie guzowate 1 i 2
Analiza sekwencji całego regionu kodującego genów TSC1 i TSC2
Genotypowanie interleukiny 28B w leczeniu wirusowego zapalenia wątroby typu C
Badanie obejmuje: rs12979860 oraz rs8099917
Materiał - krew (EDTA), wymaz z policzka
Metoda - PCR/sekwencjonowanie
Panel predyspozycji do genetycznie uwarunkowanych chorób zakrzepowo-zatorowych – gen protrombiny F2, czynnika V F5 i MTHFR
Mutacja genu protrombiny F2 (G20210A), czynnika V Leiden F5 (R506Q), polimorfizmu genu MTHFR (C677T oraz A1289C)
Materiał - krew pełna EDTA, wymaz
Metoda - PCR/Sekwencjonowanie
Panel predyspozycji do genetycznie uwarunkowanych chorób zakrzepowo-zatorowych – gen protrombiny, czynnika V Leiden, MTHFR i PAI-1
Mutacja genu protrombiny F2 (G20210A), czynnika V Leiden F5 (R506Q), polimorfizmu genu MTHFR (C677T oraz A1289C), PAI-1
Materiał - krew pełna EDTA, wymaz
Metoda - PCR/Sekwencjonowanie
BRCA 1 + BRCA 2
