Choroby i predyspozycje genetyczne

Analiza sekwencji całego regionu kodującego genów TSC1 i TSC2

Rodzinna polipowatość jelita grubego (FAP - familial adenomatous poliyposis).

Polipowatość jelita grubego (MAP, ang. MUTYH-associated polyposis)

Termin „zaburzenia rozwojowe mózgu” odnosi się do jednostek chorobowych, w których zachodzi nieprawidłowe wykształcenie się mózgu lub jego części. Jako uwarunkowane genetycznie schorzenia, rozwijają się w wyniku mutacji genetycznych. Najnowsze techniki biologii molekularnej pozwalają na ocenę udziału czynników genetycznych w patogenezie zaburzeń rozwojowych mózgu poprzez precyzyjne badanie struktury genów.

Wady narządu słuchu są to uszkodzenia słuchu wynikające z różnego rodzaju wad struktur przewodzących dźwięk. Schorzenia te mogą być uwarunkowane genetycznie i noszą wówczas nazwę niedosłuchów wrodzonych. Według statystyk, znacznego stopnia uszkodzenia słuchu lub głuchotę, stwierdza się średnio u 1 dziecka na 1 000 urodzeń. Warto zauważyć, że około połowa z tych zachorowań ma podłoże genetyczne. Tego typu wrodzone wady słuchu mogą występować jako niedosłuch lub głuchota dziedziczna, a także wady rozwojowe. Niedosłuch dziedziczny występuje jako pojedyncza wada i jest wtedy nazywany niedosłuchem izolowanym. Może być również połączony z innymi nieprawidłowościami i występować w zespołach wad wrodzonych.

Kanały jonowe to wyspecjalizowane białka błony komórkowej, posiadające zdolność do kontrolowania przepuszczania jonów przez błony biologiczne wszystkich żywych komórek. Są one obecne w błonach każdej komórki budującej nasz organizm. Zaburzenia funkcjonowania białek kanałów jonowych noszą nazwę kanałopatii i mogą być uwarunkowane genetycznie lub nabyte. Kanałopatie wrodzone (o podłożu genetycznym) są wynikiem mutacji w genie danego kanału, czego efektem jest jego nieprawidłowe funkcjonowanie. Zaburzenia w funkcjonowaniu kanałów jonowych mogą dotyczyć wszystkich narządów i układów, w komórkach których obecna jest ekspresja kanałów jonowych. Najnowsze techniki biologii molekularnej pozwalają na ocenę udziału czynników genetycznych w patogenezie schorzeń kanałów jonowych poprzez precyzyjne badanie struktury genów.

Autyzm zaliczany jest do grupy całościowych zaburzeń rozwojowych. Zaburzenia autystyczne nie tworzą jednolitego obrazu w stosunku do objawów występujących u Pacjentów, jak również ich nasilenia. W związku z powyższym obecnie w literaturze naukowej używa się określenia „spektrum zaburzeń autystycznych” (ASD). Przeważnie są to zaburzenia pojawiające się u dzieci w wieku poniżej trzech lat. ASD na ogół charakteryzują się deficytami w trzech obszarach: trudności społeczne, trudności językowo-komunikacyjne oraz trudności związane z zachowaniem i działaniem wyobraźni. Odpowiednio wczesna diagnoza oraz zastosowanie właściwej terapii są niezbędne w celu zapewnienia jak najlepszego rozwoju dziecka. Obecnie zaburzenia autystyczne mogą być leczone, ale nie są one wyleczalne. Istnieją jednak dowody na to, iż odpowiednie postępowanie z dzieckiem może mieć korzystny wpływ na jego zachowanie i rozwój.

Genodermatozy to genetycznie uwarunkowane zaburzenia budowy i funkcji skóry. Zaliczamy do nich jednostki chorobowe o łagodnym przebiegu, najczęściej są to pojedyncze zmiany skórne. Jednak u niektórych pacjentów przebieg choroby ma znacznie poważniejszy przebieg. Oprócz objawów dotyczących skóry, obserwuje się dodatkowo zwiększoną predyspozycję do wystąpienia nowotworów o różnych stopniu złośliwości. Niektóre choroby określane są jako fakomatozy. Jest to grupa zaburzeń rozwojowych charakteryzująca się obecnością specyficznych zmian skórnych oraz występowaniem rozrostów komórkowych lub łagodnych guzów.

Choroby metaboliczne dotyczą wielu układów naszego organizmu i są następstwem zaburzeń przemiany różnych związków chemicznych w organizmie. Część z nich powoduje jedynie żywieniowe ograniczenia, inne mogą znacznie ograniczyć sprawność psychofizyczną, a nawet prowadzić do śmierci. Dzięki prawidłowej przemianie materii organizm przyswaja substancje niezbędne do funkcjonowania. W wyniku przebiegu choroby metabolicznej zaburzony zostaje metabolizm białek, węglowodanów i tłuszczy. Pierwotną przyczyną tych odstępstw są zaburzenia metabolizmu aminokwasów będące wynikiem zmiany w genie odpowiedzialnym za dane schorzenie. Zatem u podstaw chorób metabolicznych leżą uwarunkowania genetycznie.

Kardiomiopatie to grupa chorób mięśnia sercowego. Schorzenia te mogą występować u osób w każdym wieku i w większości przypadków są dziedziczone. Pomimo iż są nieuleczalne, współczesne środki leczenia są na tyle skuteczne, aby osoby dotknięte chorobą mogły prowadzić długie i pełne życie. Istnieje wiele różnych typów kardiomiopatii, cztery główne to: kardiomiopatia przerostowa, rozstrzeniowa (zastoinowa), kardiomiopatia restrykcyjna oraz arytmogenna kardiomiopatia prawej komory. Typowymi objawami są duszność (brak tchu) oraz obrzęki obwodowe (obrzęki nóg). Osoby z kardiomiopatią są często narażone na ryzyko niebezpiecznych form zaburzeń rytmu serca i nagłej śmierci sercowej.

Padaczka, inaczej epilepsja to zróżnicowany zespół chorobowy, cechujący się pojawianiem nawracających napadów padaczkowych. Napady te wywołane są złym funkcjonowaniem nerwowych komórek mózgu. Odmian epilepsji jest blisko 70, a jej ataki mogą mieć różny przebieg- czasem prawie niezauważalny. U 70-75% dzieci niestety nie można ustalić przyczyny choroby, a aż 40-60% tych przypadków może być uwarunkowane genetycznie. Diagnoza epilepsji opiera się przede wszystkim na wyeliminowaniu innych chorób mogących dawać podobne objawy (np. omdlenia). Dlatego warto wykonać badanie genetyczne, które umożliw znacznie szybszą diagnozę.