Choroby i predyspozycje genetyczne

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza (MEN 2A/2B) Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza (MEN 2A/2B)

Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu RET

Producent: CB DNA
Cena: 3 999,00 zł
szt.
zobacz więcej
Neurofibromatoza typu 1, choroba von Recklinghausena Neurofibromatoza typu 1, choroba von Recklinghausena

Neurofibromatoza typu 1, czyli Zespół von Recklinghausena to choroba genetyczna  najczęściej prowadząca
do  powstania  mięsaków  tkanek  miękkich.  Cechą  charakterystyczną  u  pacjentów  z  tym  zespołem  jest
występowaniem  licznych  plam  typu  cafe-au-lait,  włókniakonerwiaków  skórnych  oraz  zniekształceń  w
obrębie  układu  kostnego.  Choroba  spowodowana  jest  mutacjami  w  obrębie  genu  NF1.  Częstość
występowania  tego  zespołu  to  1  na  2500-3500  osób  populacji  ogólnej.  Neurofibromatoza  typu  1  jest
dziedziczona  autosomalnie  dominująco,  jednak  przyczyną  ponad  połowy  przypadków  są  nowe,
spontaniczne  mutacje.

Producent: CB DNA
Cena: 3 999,00 zł
szt.
zobacz więcej
Panel na choroby nerek Panel na choroby nerek

Z uwagi na regulację homeostazy ustrojowej, nerki pełnią istotną rolę w organizmie człowieka. Prawidłowe funkcjonowanie tych narządów gwarantuje usuwanie wody oraz zbędnych produktów przemiany materii. Oprócz moczu, nerki produkują również szereg innych substancji mających ogromny wpływ na pracę praktycznie wszystkich narządów naszego organizmu. O niezwykle istotnej roli tych narządów świadczy fakt, iż dopiero 75% zniszczenie miąższu nerki, może wywołać powstanie zaburzeń w organizmie wynikające z upośledzenia ich czynności. 

Producent: CB DNA
Cena: 3 999,00 zł
szt.
zobacz więcej
Panel na choroby neurodegeneracyjne Panel na choroby neurodegeneracyjne

Choroby neurodegeneracyjne są obecnie jednymi z najpoważniejszych schorzeń z jakimi zmaga się ludzkość. Jest to grupa wrodzonych lub nabytych postępujących chorób układu nerwowego, do których należą m.in. Choroba Parkinsona, Choroba Alzheimera czy Pląsawica Huntingtona.

Producent: CB DNA
Cena: 3 999,00 zł
szt.
zobacz więcej
Panel na choroby tkanki łącznej Panel na choroby tkanki łącznej
Producent: CB DNA
Cena: 3 999,00 zł
szt.
zobacz więcej
Stwardnienie guzowate 1 i 2 Stwardnienie guzowate 1 i 2

Analiza sekwencji całego regionu kodującego genów TSC1 i TSC2

Producent: CB DNA
Cena: 3 999,00 zł
szt.
zobacz więcej
Mukowiscydoza Mukowiscydoza

Analiza całego regionu kodującego genu CFTR.

Cena: 3 999,00 zł
szt.
zobacz więcej
Neurofibromatoza typu 2 Neurofibromatoza typu 2
Producent: CB DNA
Cena: 3 999,00 zł
szt.
zobacz więcej
Panel na albinizm Panel na albinizm

Albinizm (inaczej bielactwo) należy do grupy chorób dziedzicznych. W wyniku braku enzymu nazywanego tyrozynazą, u osób dotkniętych chorobą dochodzi do zaburzeń syntezy melaniny w skórze i/lub w oczach. Schorzenie objawia się bardzo jasną lub białą skórą i jej wytworami oraz bezbarwną tęczówką. Źrenice są zazwyczaj czerwone, z powodu przeświecania naczyń krwionośnych przez przezroczyste tęczówki. Choroba ta dziedziczy się zupełnie przypadkowo i dlatego może dotyczyć wszystkich grup etnicznych.

Producent: CB DNA
Cena: 3 999,00 zł
szt.
zobacz więcej
Panel na choroby i zaburzenia oczu Panel na choroby i zaburzenia oczu

Obecnie znanych jest około 1200 chorób oczu o podłoży genetycznym, a większość z nich jest uwarunkowana wielogenowo. Największą grupę tych schorzeń stanowią genetycznie uwarunkowane dystrofie siatkówki, ponadto mogą wystąpić dystrofie rogówki, zanik nerwów wzrokowych czy wrodzone wady tęczówki lub innych struktur oka. Genetyczne choroby oczu zaliczane są do schorzeń sporadycznych. Z uwagi na powodującą ślepotę lub poważne problemy ze wzrokiem (często już w wieku dziecięcym) stanowią ogromny problem społeczny. Z uwagi na ciągle pogłębiający się stan chorobowy, szybka diagnoza w takich przypadkach jest niezwykle ważna. Wykonanie badania genetycznego pozwoli przewidzieć rokowania danego Pacjenta i postawić trafną diagnozę w stosunkowo szybkim czasie.

Producent: CB DNA
Cena: 3 999,00 zł
szt.
zobacz więcej
Panel na choroby nerwowo-mięśniowe Panel na choroby nerwowo-mięśniowe

Termin „choroby nerwowo-mięśniowe” obejmuje stany patologiczne, w których dochodzi do uszkodzenia komunikacji między mózgiem a mięśniami. Dochodzi wówczas do uszkodzenia elementów składających się na jednostkę ruchową, tj. komórki ruchowej znajdującej się w pniu mózgu lub w rdzeniu kręgowym, jej wypustki czyli aksonu, płytki nerwowo-mięśniowej oraz samej komórki mięśniowej. Schorzenia te mają charakter postępowy, skutkujący m. in. osłabieniem i zmęczeniem mięśni.

Producent: CB DNA
Cena: 3 999,00 zł
szt.
zobacz więcej
do góry
Sklep jest w trybie podglądu
Pokaż pełną wersję strony
Sklep internetowy Shoper.pl