Sport Gene - Genialny Sportowiec

Wyniki sportowe zależą od wielu czynników behawioralnych, środowiskowych oraz genetycznych. Coraz bardziej popularne stają się testy genetyczne, w których analizowane są zmiany sekwencji DNA (mutacje, polimorfizmy) mające wpływ m. in. na wytrzymałość osobniczą, czy maksymalną siłę.

Centrum Badań DNA jest światowej klasy instytucją badawczą oferującą najobszerniejszą dotychczas diagnostykę genetycznych predyspozycji sportowych. Jako jedyni w Polsce posiadamy wielogenowy test opracowany w oparciu o najnowsze doniesienia naukowe uwzględniający analizę genów i wariantów nukleotydowych o potwierdzonym znaczeniu dla populacji europejskiej. Wykorzystujemy innowacyjne technologie mające na celu określenie genetycznych predyspozycji sportowych. Wykorzystywana przez nas technologia sekwencjonowania następnej generacji (ang. Next Generation Sequencing - NGS) umożliwia sekwencjonowanie całych eksonów, genów, a nawet genomów w trakcie jednej analizy, z dokładnością wyższą niż 99,9% dla pojedynczej zasady, nieosiągalną dla żadnej innej metody laboratoryjnej. Dzięki proponowanym przez nas panelom w technologii NGS, diagnoza może być szybsza i bardziej skuteczna niż kiedykolwiek wcześniej.

DLA KOGO I W JAKIM CELU?

• Panel przeznaczony jest dla wszystkich osób chcących aktywnie spędzać czas
• Dla osób, które profesjonalnie zajmują się sportem, w celu wypracowania optymalnego, indywidulanego harmonogramu treningów, czy spróbowania swoich sił w kolejnej dyscyplinie sportowej
• Dla osób zainteresowanych aktywną formą wypoczynku, dla rodziców i trenerów dzieci chcących rozpocząć przygodę ze sportem celem określenia genetycznych predyspozycji do uprawiania sportów sprinterskich, siłowych lub wytrzymałościowych.

Zdobyta wiedza nie wyklucza z uprawiania sportu, wręcz przeciwnie. Może być pomocna przy wyborze dyscypliny sportowej, a także przy wprowadzeniu indywidualnego i optymalnego treningu, chroniącego przed powstawaniem urazów. Jeśli zmiany w sekwencji DNA zostaną ustalone odpowiednio wcześnie, możliwe będzie rozpoczęcie treningów pozwalających na doskonalenie wrodzonych zdolności.

„Panel SportGene" obejmuje przegląd 37 genów mających wpływ na indywidualne możliwości fizyczne oraz skuteczność stosowanych treningów.

Charakterystyka wybranych genów  powszechnie badanych w kontekście genetycznych uwarunkowań
predyspozycji sportowych:

Gen ACE (Enzym konwertujący angiotensynę) – Produkt tego genu to kluczowy element układu renina-angiotensyna, odpowiedzialnego za regulację ciśnienia krwi, czyli wpływającego na
wydolność całego organizmu. Przedmiotem diagnostyki jest polimorfizm insercyjno-delecyjny w obrębie 16 intronu, jest podstawą do odróżnienia allelu I oraz D. Genotyp DD skutkuje zwiększonym stężeniem enzymu ACE we krwi i tkankach, sprzyja wzrostowi ciśnienia krwi oraz predysponuje do nadciśnienia i przerostu lewej komory serca. Genotyp II charakteryzuje zwiększona wytrzymałość i wydolność mięśni wywołana zwiększona proporcją włókien wolno kurczliwych w mięśniach.

Gen ACTN3 - koduje alfa-aktyninę 3, białko wytwarzane w mięśniach szkieletowych. W zależności
od rodzaju allelu występującego u danej osoby, wytwarzane są włókna mięśniowe o różnych właściwościach.  Genotyp XX jest związany z naturalną predyspozycją do uprawiania sportów wytrzymałościowych.

Gen EPOR (receptor  erytropoetyny) – diagnostyka mutacji W439X (rs121917830). U heterozygot powoduje erytropoezę, powodującą większą wydajność i wytrzymałość u sportowców tj. kolarze czy wioślarze.

Gen HIF1A  (czynnik  aktywowany  hipoksją) – w odpowiedzi na stan niedotlenienia organizmu występującego np. podczas intensywnego wysiłku fizycznego. Bierze udział w regulacji metabolizmu
i powstawaniu naczyń krwionośnych. Dane literaturowe wskazują, że mutacja P582S występują
dwukrotnie częściej u atletów, aniżeli w populacji kontrolnej. Zatem występowanie wariantu nukleotydowego sprzyja uprawianiu sportów wysiłkowych.

Gen ADRA2A  –  koduje  receptor  adrenergiczny  α-2A,  który  współdziałając  z  receptorem  α-2C  jest
niezbędny  do  prawidłowego  kontrolowania  neurotransmiterów  uwalnianych  z  nerwów
współczulnych  oraz  neuronów  adrenergicznych  w  ośrodkowym  układzie  nerwowym.  Osoby  będą
nosicielami  odpowiedniej  formy  polimorficznej  w  obrębie  tego  genu  są  bardziej  podatne  na
intensywny  trening wytrzymałościowy, co w konsekwencji zapewnia im zwiększenie maksymalnego
poziomu wysokoenergetycznego przemian tlenowych.

Gen NOS3 – koduje syntezę tlenku azotu, niezbędnego do produkcji  NO.  Cząsteczki tego gazu
pośredniczą  w takich procesach jak: rozkurczanie ścianek naczyń krwionośnych lub obniżanie ciśnienia krwi. Badania naukowe wskazują, że osoby z odpowiednim polimorfizmem w obrębie tego genu mają większe zdolności wytrzymałościowe, wynikające ze zwiększonej pojemności tlenowej mięśni, zależnej od ilości tlenku azotu rozszerzającego naczynia krwionośne.

Gen ADRB1 – koduje receptor adrenergiczny β1, występujący przeważnie na powierzchni miocytów
serca. Połączenie tego receptora z odpowiednim agonistą wywołuje wzrost kurczliwości serca.
Wynikiem nadmiernego pobudzenia receptora mogą być kardiomiopatie.

Gen ADRB2 – koduje receptory adrenergiczne β2, związane z drogami oddechowymi, w których ich
zasadniczą funkcją jest rozluźnienie mięśni gładkich. Receptory tego typu powiązane są również z sercem, gdzie regulują siłę i częstość skurczów, a w odniesieniu do naczyń krwionośnych wywołują efekt ich rozszerzenia i spadek ciśnienia krwi. Obecność pewnych polimorfizmów w obrębie tego genu sprzyja osobom uprawiającym dyscypliny wymagające wykonywania wysiłku tlenowego, z uwagi na właściwe natlenowanie mięśni dzięki zwiększonemu przepływowi krwi.

Gen ADRB3 – koduje receptory typu β3 występujące na powierzchni komórek tkanki tłuszczowej.
Dane literaturowe wskazują, że gen ADRB3 może odgrywać istotną rolę w ogólnej wydolności organizmu człowieka. Polimorfizmy w jego obrębie skorelowane są z patogenezą takich schorzeń jak otyłość, oporność na insulinę, nadciśnienie tętnicze czy choroba wieńcowa serca.

Gen MSTN – koduje białko miostatynę. Gen MSTN jest jednym z kluczowych elementów w systemie
regulacji wzrostu mięśni. Mutacje w tym genie powodujące powstanie nieprawidłowego białka, mogą prowadzić do przerostu mięśni w wyniku hiperplazji i hipertrofii. W związku z powyższym odpowiednie zmiany nukleotydowe SNP w jego obrębie wpływają na zwiększenie siły i masy mięśni u sportowców.

Gen AMPD1 – koduje enzym mięśniową deaminazę  AMP, stanowiący ważny element w regulacji metabolizmu  energetycznego mięśni w czasie wysiłku. Dodatkowo zaangażowany jest w metabolizm nukleotydów purynowych.

Gen PPARA – koduje receptor typu α aktywowany proliferatorami peroksysomów (PPARα). Gen zaliczany do grupy genetycznych czynników uznawanych za  kluczowe w kształtowaniu tzw. fenotypów związanych ze zdrowiem i aktywnością fizyczną. Białko PPARα zaangażowane pośrednio w metabolizm lipidów, szczególnie w drogi metaboliczne β-oksydacji przebiegające w mitochondriach. Polimorfizmy w obrębie tego genu, wpływające na poziom białka PPARα w komórkach, mogą wywierać wpływ na kierunek przemian metabolicznych przebiegających w organizmie trenującego zawodnika.

Gen EPAS1 (HIF2A) – badane zmiany nukleotydowe w obrębie tego genu związane z aktywacją genów zaangażowanych w erytropoezę i angiogenezę, wpływając tym samym na lepsze dostarczenie tlenu do tkanek, mogące wpływać na wyniki sportowe. Współwystępowanie analizowanych zmian nukleotydowych (rs1867785, rs11689011, rs4035887) może mieć wpływ na lepsze wyniki w sprincie lub większą moc wśród atletów.

Gen PPARD – receptory aktywowane przez proliferatory peroksysomów-d kodujące enzymy biorące
udział w oksydacji kwasów tłuszczowych. Określenie wariantów w obrębie genu PPARD może być
przydatne podczas optymalizacji treningów wśród sportowców.

Gen  GABPB1 (NRF2) – kodujący podjednostkę β czynnika transkrypcyjnego określanego jako NFR2
(ang. Nuclear Respiration Factor 2). Analizowane warianty nukleotydowe w obrębie genu (rs12594956, rs8031031, rs7181866) związane z predyspozycją do uprawiania sportów wytrzymałościowych, aniżeli siłowych.

Gen PPARGC1A – gen kodujący białko PGC1-α, którego ilość w mięśniach szkieletowych znacząco wzrasta  po intensywnym wysiłku fizycznym – jeden z głównych czynników związanych z potreningowym efektem zwiększenia pojemności tlenowej mięśni. Analizowana mutacjaGly482Ser często występując u atletów.

Gen  IGF2 - skorelowany z urazami tkanek miękkich. Wskaźnik uszkodzenia mięśni (utrata wytrzymałości, bóle mięśni, zwiększony poziom kinazy kreatnowej-CK oraz mioglobiny).

Gen IGF1 - Homeostaza energii mięśni podczas wysiłku fizycznego. Zmiana nukleotydowa w obrębie
genu IGF1 może wpływać na wytworzenie maksymalnej siły.

Geny Fi i F2 – skorelowane z zakrzepicą.

Geny IGFBP3 i IL6R – skorelowany z homeostaza energii mięśni z podczas wysiłku fizycznego.

Gen IGFBP-3 – polimorfizmy w obrębie genu skorelowane z uszkodzeniami mięśni.

Gen F11-AS1 – polimorfizmy występujące w obrębie genu skorelowane z wystąpieniem zakrzepicy
żył głębokich.

Geny UCP3, TFAM, GOLGA6L2 i PPARGC1B – polimorfizmy w obrębie genu skorelowane z wytrzymałością podczas wysiłku fizycznego.

Gen VEGFA – skorelowany z czynnikiem wzrostu śródbłonka naczyniowego.

Geny EMILIN1 i CCl2 – skorelowany z szybkością reakcji na uszkodzenie mięśni.

Gen EDN1 – zwiększona sprawność krążeniowo – oddechowa.

Gen  AGT,  MYC,  EPOR,  ATP1A2 – polimorfizm w obrębie tego genu skorelowany z siła podczas wysiłku sportowego.

Gen SNAPC1 (rs17099207)- wraz z polimorfizmem w obrębie genu HIF1A (rs11549465) predysponuje organizm do uprawiania sportów wytrzymałościowych. Szczególnie istotny wydaje się być trening aerobowy. 

Dlaczego Centrum Badań DNA?

• Pierwszy i jedyny, dostępny w Polsce test obejmujący najobszerniejszą dotychczas diagnostykę genetycznych predyspozycji sportowych
• Testy genetyczne oparte na najnowocześniejszej technologii – Sekwencjonowania Następnej Generacji (NGS), która pozwala na sekwencjonowanie nawet całych genomów w trakcie pojedynczej analizy,
• Dokładność wykonywanych przez nas badań jest wyższa niż 99.9% dla pojedynczej zasady – nieporównywalnie wyższa w odniesieniu do pozostałych metod laboratoryjnych,
• Test zaprojektowany w oparciu o najnowsze doniesienia naukowe uwzględniający analizę genów i wariantów nukleotydowych o potwierdzonym znaczeniu dla populacji europejskiej
• Test genetyczny na predyspozycje sportowe wystarczy wykonać raz w życiu,
• Szeroka oferta badań genetycznych
• Gwarancja najwyższej skuteczności diagnostycznej
• Panel genetyczny na predyspozycje sportowe to ogromny postęp w nauce – szybka i dokładna diagnostyka to droga do sukcesu sportowca.
• Test analizowany i interpretowany przez specjalistów

Panel  Sport Gene

- Pełny raport badań genetycznych

- Omówienie i interpretacja wyników badań genetycznych

- Konsultacja z dietetykiem sportowym – Video-online– 60 minut

- Konsultacja z fizjoterapeutą i trenerem medycznym - Video-online– 30 min

- Opracowanie indywidualnego 14 dni planu odżywiania oraz suplementacyjnego

Materiał badawczy:  krew pełna EDTA, wymaz z policzka, ślina

Termin realizacji badania:  8-10 tygodni