Rodzinna polipowatość jelita grubego

Jest to choroba genetyczna, której głównym objawem jest występowanie dużej ilości polipów w okrężnicy i odbytnicy. Zespół ten stanowi około 1% wszystkich raków jelita grubego. Do pierwszych objawów FAP należą biegunka i krew w stolcu powodujące w następstwie utratę masy ciała i osłabienie. Typowa postać FAP charakteryzuje się występowaniem więcej niż 100 polipów. Średni wiek ich występowania to 15 lat. U osób z zespołem FAP istniej duże ryzyko rozwinięcia się choroby nowotworowej. Pojawiające się polipy mogą przekształcić się w kierunku guza złośliwego. Rozwój choroby nowotworowej może nastąpić od późnego dzieciństwa do 70 roku życia.

Kto powinien wykonać badanie?

- pacjenci, u których wykryto polipy w okolicach okrężnicy i odbytnicy (chory może być pierwszym nosicielem mutacji; wystąpienie pojedynczego przypadku choroby nie wyklucza wysokiej dziedzicznej predyspozycji zespołu)

- osoby, u których zdiagnozowano raka jelita grubego w młodym wieku

- krewni osób, u których stwierdzono polipy jelita grubego, FAP

Dlaczego warto wykonać badanie?

Określenie nosicielstwa mutacji u pacjentów daje możliwość wprowadzenia u nich odpowiedniej profilaktyki. Stosowanie określonych leków i wprowadzenie diety jest skuteczne w zwalnianiu tempa powstawania nowych polipów. Celem zapobiegania rozwojowi guzów zaleca się profilaktyczną operację usunięcia jelita grubego (kolektomia). Postępowania zachowawcze dają szasnę zmniejszenia ryzyka wystąpienia choroby nowotworowej. Badania molekularne genu związanego z FAP są przydatne do sprecyzowania rodzaju operacji, która doprowadzi do maksymalizacji efektów profilaktycznych.

Zakres badania: gen APC (>95% sekwencji kodującej analizowanego genu)

Centrum Badań DNA jako jedyna placówka w Polsce oferuje panele diagnostyczne wykorzystujące innowacyjne technologie laboratoryjne. Nasze testy oparte są na nowatorskiej technologii sekwencjonowania nowej generacji (ang. Next Generation Sequencing - NGS). Dzięki wykorzystaniu technologii NGS diagnoza może być szybsza i bardziej skuteczna niż kiedykolwiek wcześniej.

Zalety wykonania testów genetycznych w technologii NGS oferowanych przez CBDNA:

• Testy genetyczne oparte na najnowocześniejszej technologii – Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS), która pozwala na sekwencjonowanie nawet całych genomów w trakcie pojedynczej analizy,
• Dokładność wykonywanych przez nas badań jest wyższa niż 99.9% dla pojedynczej zasady –nieporównywalnie wyższa w odniesieniu do pozostałych metod laboratoryjnych,
• Posiadamy najszerszą ofertę badań – od pojedynczych mutacji do paneli wielogenowych,
• Analiza >95% sekwencji kodujących analizowanych genów to gwarancja najwyższej skuteczności diagnostycznej,
• Panele wielogenowe umożliwiają pełną diagnostykę wszystkich analizowanych genów (zasada po zasadzie). Pozwala to na detekcję każdej pojedynczej zmiany (mutacji, polimorfizmu typu SNP) występującej w obrębie badanych genów (>95% exonów) w bardzo krótkim czasie, przy stosunkowo niskich kosztach – dzięki czemu test ten może być wykonywany raz w życiu,

Testy genetyczne są nieinwazyjne i bezbolesne - wystarczy wymaz z policzka lub krew obwodowa (EDTA) - materiał preferowany

Termin realizacji badania: 13 tygodni.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację z lekarzem specjalistą w dziedzinie onkologii i genetyki, który wdroży odpowiednią profilaktykę.

Test jest dostępny w systemie ratalnym. Sprawdź warunki