Polipowatość jelita grubego

Polipowatość jelita grubego jest to choroba genetycznie dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że choroba ujawnia się w jednym pokoleniu (rodzice i dzieci osób chorych są reguły jedynie nosicielami mutacji w jednej kopii genu). Za rozwój schorzenia odpowiedzialne są mutacje obecne w obydwu kopiach genu MUTYH.

 jest to choroba genetyczna objawiająca się występowaniem polipów w jelicie grubym. Ich liczba jest mniejsza niż w przypadku FAP (rodzinna polipowatość jelita grubego) i nie przekracza 100. U chorych na MAP istniej bardzo duże ryzyko rozwinięcia się choroby nowotworowej. Ryzyko to jest 93 razy większe w porównaniu z populacją ogólną. U pacjentów ze stwierdzonym MAP, nowotwór jelita grubego w większości przypadków rozwija się przed 60 rokiem życia.

Kto powinien wykonać badanie?

- pacjenci, u których wykryto polipy jelita grubego

- osoby, u których zdiagnozowano nowotwór jelita grubego

- krewni osób, u których stwierdzono polipy lub nowotwór jelita grubego

Dlaczego warto wykonać badanie?

Określenie mutacji w dwóch kopiach genu MUTYH umożliwia jednoznaczne rozpoznanie MAP (polipowatość jelita grubego). Ustalenie nosicielstwa mutacji u pacjenta daje możliwość wprowadzenia u nich odpowiedniej profilaktyki. U osób z MAP zaleca się badania endoskopowe przewodu pokarmowego, szczególnie kolonoskopia. Postępowania zachowawcze dają szasnę zmniejszenia ryzyka wystąpienia choroby nowotworowej. Badania molekularne genu MUTYH są niezbędne w przypadku poradnictwa genetycznego, które doprowadzi do maksymalizacji efektów profilaktycznych.

Zakres badania: gen MUTYH (>95% sekwencji kodującej analizowanego genu)

Centrum Badań DNA jako jedyna placówka w Polsce oferuje panele diagnostyczne wykorzystujące innowacyjne technologie laboratoryjne. Nasze testy oparte są na nowatorskiej technologii sekwencjonowania nowej generacji (ang. Next Generation Sequencing - NGS). Dzięki wykorzystaniu technologii NGS diagnoza może być szybsza i bardziej skuteczna niż kiedykolwiek wcześniej.

Zalety wykonania testów genetycznych w technologii NGS oferowanych przez CBDNA:

• Testy genetyczne oparte na najnowocześniejszej technologii – Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS), która pozwala na sekwencjonowanie nawet całych genomów w trakcie pojedynczej analizy,
• Dokładność wykonywanych przez nas badań jest wyższa niż 99.9% dla pojedynczej zasady –nieporównywalnie wyższa w odniesieniu do pozostałych metod laboratoryjnych,
• Posiadamy najszerszą ofertę badań – od pojedynczych mutacji do paneli wielogenowych,
• Analiza >95% sekwencji kodujących analizowanych genów to gwarancja najwyższej skuteczności diagnostycznej,
• Panele wielogenowe umożliwiają pełną diagnostykę wszystkich analizowanych genów (zasada po zasadzie). Pozwala to na detekcję każdej pojedynczej zmiany (mutacji, polimorfizmu typu SNP) występującej w obrębie badanych genów (>95% exonów) w bardzo krótkim czasie, przy stosunkowo niskich kosztach – dzięki czemu test ten może być wykonywany raz w życiu,

Testy genetyczne są nieinwazyjne i bezbolesne - wystarczy wymaz z policzka lub krew obwodowa (EDTA) - materiał preferowany

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację z lekarzem specjalistą w dziedzinie onkologii i genetyki, który wdroży odpowiednią profilaktykę.

Test jest dostępny w systemie ratalnym. Sprawdź warunki