Panel na zaburzenia słuchu

Panel obejmuje identyfikację mutacji/polimorfizmów genów skorelowanych z rozwojem niżej wymienionych schorzeń:

• Utrata słuchu, niesyndromiczna, autosomalna recesywna, sprzężona z chromosomem X
• Utrata Słuchu, niesyndromiczna, autosomalna dominująca, sprzężona z chromosomem X
• Utrata słuchu, syndromiczna

Liczba analizowanych genów: 118

Lista analizowanych genów:

CDH23, CIB2, CLDN14, COL11A2, COL4A6, DFNB31, DFNB59, ESPN, ESRRB, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRXCR1, HGF, ILDR1, KARS, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, OTOA, OTOF, PCDH15, POU3F4, PRPS1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SLC26A4, SLC26A5, , SMPX, STRC, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, USH1C, ACTG1, CCDC50, CEACAM16, COCH, CRYM, DFNA5, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DSPP, EYA4, GRHL2, KCNQ4, MIR96, MYH14, MYH9, MYO1A, POU4F3, SLC17A8, TJP2, TNC, WFS1, ABHD12, ALMS1, ANKH, ATP6V1B1, BSND, CACNA1D, CD151, CDKN1C, CHD7, CHSY1, CLRN1, COL11A1, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, COL9A3, DLX5, EDN3, EDNRB, EYA1, FGF3, FOXI1, GATA3, GPR98, , KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, MANBA, MITF, NDP, NLRP3, PAX3, PDZD7, POLR1C, POLR1D, SEMA3E, SIX1, SIX5, SLC19A2, SNAI2, SOX10, TCOF1, TFAP2A, TIMM8A, TYR, USH1G, USH2A.

Centrum Badań DNA jako jedyna placówka w Polsce oferuje panele diagnostyczne wykorzystujące innowacyjne technologie laboratoryjne. Nasze testy oparte są na nowatorskiej technologii sekwencjonowania następnej generacji (ang. Next Generation Sequencing - NGS). Dzięki wykorzystaniu technologii NGS diagnoza może być szybsza i bardziej skuteczna niż kiedykolwiek wcześniej.

Zalety wykonania testów genetycznych w technologii NGS oferowanych przez CBDNA:

• Testy genetyczne oparte na najnowocześniejszej technologii – Sekwencjonowania Następnej Generacji (NGS), która pozwala na sekwencjonowanie nawet całych genomów w trakcie pojedynczej analizy,
• Dokładność wykonywanych przez nas badań jest wyższa niż 99.9% dla pojedynczej zasady –nieporównywalnie wyższa w odniesieniu do pozostałych metod laboratoryjnych,
• Posiadamy najszerszą ofertę badań – od pojedynczych mutacji do paneli wielogenowych,
• Analiza >95% sekwencji kodujących analizowanych genów to gwarancja najwyższej skuteczności diagnostycznej,
• Panele wielogenowe umożliwiają pełną diagnostykę wszystkich analizowanych genów (zasada po zasadzie). Pozwala to na detekcję każdej pojedynczej zmiany (mutacji, polimorfizmu typu SNP) występującej w obrębie badanych genów (>95% exonów) w bardzo krótkim czasie, przy stosunkowo niskich kosztach – dzięki czemu test ten może być wykonywany raz w życiu,

Testy genetyczne są nieinwazyjne i bezbolesne - wystarczy wymaz z policzka lub krew obwodowa (EDTA) - materiał preferowany.

Termin realizacji: 13 tygodni.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację z lekarzem specjalistą w dziedzinie onkologii i genetyki, który wdroży odpowiednią profilaktykę.

Test jest dostępny w systemie ratalnym. Sprawdź warunki