Panel na zaburzenia kanałów jonowych

Panel obejmuje identyfikację mutacji/polimorfizmów genów skorelowanych z rozwojem m. in. niżej wymienionych schorzeń:

• Ataksja przerywana
• Migrena
• Miotonia, porażenia okresowe, hipertermia złośliwa i miopatia central core
• Wrodzony Zespół Miasteniczny
• Zaburzenia wzroku spowodowane nieprawidłowym działaniem kanałów jonowych
• Zespół bólu neuropatycznego
• Napadowe zaburzenia ruchowe
• Zespół długiego QT i krótkiego QT
• Zespół Barttera'a

Liczba analizowanych genów: 102

Lista analizowanych genów:

ACTA1, AGRN, AKAP9, ALG2, ANK2, ANO5, ATP1A2, ATP1A3, ATP2A1, ATP6V1B1, BSND, CA2, CABP4, CACNA1A, CACNA1C, CACNA1F, CACNA1S, CACNA2D4, CACNB4, CASR, CAV3, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CLCN1, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, DMD, DOK7, DYSF, FXYD2, GFPT1, GLRA1, GLRB, HSD11B2, HSPG2, KCNA1, KCNC3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ13, KCNJ2, KCNJ5, KCNK18, KCNMA1, KCNQ1, KCNQ2, KCNV2, KLHL3, LAMB2, MUSK, NOTCH3, NR3C2, NTRK1, P2RX7, PLEC, PNKD, POLG, PRRT2, RAPSN, RYR1, SCN1A, SCN4A, SCN4B, SCN5A, SCN8A, SCN9A, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SEPN1, SLC12A1, SLC12A3, SLC1A3, SLC2A1, SLC4A1, SLC4A4, SNTA1, TPM3, TRPA1, TRPM1, TRPM4, TRPV1, TTN, WNK1.

Centrum Badań DNA jako jedyna placówka w Polsce oferuje panele diagnostyczne wykorzystujące innowacyjne technologie laboratoryjne. Nasze testy oparte są na nowatorskiej technologii sekwencjonowania następnej generacji (ang. Next Generation Sequencing - NGS). Dzięki wykorzystaniu technologii NGS diagnoza może być szybsza i bardziej skuteczna niż kiedykolwiek wcześniej.

Zalety wykonania testów genetycznych w technologii NGS oferowanych przez CBDNA:

• Testy genetyczne oparte na najnowocześniejszej technologii – Sekwencjonowania Następnej Generacji (NGS), która pozwala na sekwencjonowanie nawet całych genomów w trakcie pojedynczej analizy,
• Dokładność wykonywanych przez nas badań jest wyższa niż 99.9% dla pojedynczej zasady –nieporównywalnie wyższa w odniesieniu do pozostałych metod laboratoryjnych,
• Posiadamy najszerszą ofertę badań – od pojedynczych mutacji do paneli wielogenowych,
• Analiza >95% sekwencji kodujących analizowanych genów to gwarancja najwyższej skuteczności diagnostycznej,
• Panele wielogenowe umożliwiają pełną diagnostykę wszystkich analizowanych genów (zasada po zasadzie). Pozwala to na detekcję każdej pojedynczej zmiany (mutacji, polimorfizmu typu SNP) występującej w obrębie badanych genów (>95% exonów) w bardzo krótkim czasie, przy stosunkowo niskich kosztach – dzięki czemu test ten może być wykonywany raz w życiu,
• Testy genetyczne są nieinwazyjne i bezbolesne - wystarczy wymaz z policzka lub krew obwodowa (EDTA) - materiał preferowany

Termin realizacji: 13 tygodni

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację z lekarzem specjalistą w dziedzinie onkologii i genetyki, który wdroży odpowiednią profilaktykę.

Test jest dostępny w systemie ratalnym. Sprawdź warunki