Panel na spektrum chorób metabolicznych

851d04c2e813f2207c191cc4d5bdeed2.jpg
  • promocja
Wysyłka w: 24 godziny
Cena: 3 800,00 zł 4 000,00 zł 3800.00
ilość szt.
dodaj do przechowalni
* - Pole wymagane
Ocena: 0
Kod produktu: 853

Opis

Zmiana w genie (mutacja) może być przekazywana wraz z materiałem genetycznym (DNA) obojga rodziców, tylko jednego z nich lub powstać samoistnie dopiero u Pacjenta. Niestety bardzo trudno jest rozpoznać rodzaj choroby metabolicznej jedynie na podstawie objawów klinicznych. Najczęściej obserwowane objawy są niespecyficzne i nakładają się dla wielu defektów. Dlatego badania molekularne odgrywają niezwykle ważną rolę podczas diagnozowania zaburzeń metabolicznych.

Panel obejmuje identyfikację mutacji/polimorfizmów genów skorelowanych z rozwojem m. in. niżej wymienionych schorzeń:

 

  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji
  • Lizosomalne choroby spichrzeniowe
  • Choroby peroksysomalne
  • Wrodzony niedobór koenzymu Q
  • Acyduria glutarowa
  • Nieketonowa hiperglicynemia
  • Dziedziczna hiperfenyloalaninemia
  • Wrodzona hiperprolinemia
  • Niedobór kofaktora molibdenowego

 

 

Liczba analizowanych genów: 99

Lista analizowanych genów:

ABCD1, ADCK3, AGA, ALDH4A1, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMACR, AMT, APTX, ARSB, B4GALT1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COQ2, COQ6, COQ9, CTSA, DDOST, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, ETFA, ETFB, ETFDH, FUCA1, GALC, GALNS, GCDH, GCH1, GCSH, GLB1, GLDC, GNPTAB, GNPTG, GNS, GPHN, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, MAN1B1, MCOLN1, MGAT2, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MPI, NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, PCBD1, PDSS1, PDSS2, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGM1, PMM2, PRODH, PSAP, PTS, QDPR, RFT1, SGSH, SLC17A5, SLC35A1, SLC35C1, SMPD1, SRD5A3, SUMF1, TMEM165

 

Centrum Badań DNA jako jedyna placówka w Polsce oferuje panele diagnostyczne wykorzystujące innowacyjne technologie laboratoryjne. Nasze testy oparte są na nowatorskiej technologii sekwencjonowania następnej generacji (ang. Next Generation Sequencing - NGS). Dzięki wykorzystaniu technologii NGS diagnoza może być szybsza i bardziej skuteczna niż kiedykolwiek wcześniej.

 

 

Zalety wykonania testów genetycznych w technologii NGS oferowanych przez CBDNA:

  • Testy genetyczne oparte na najnowocześniejszej technologii – Sekwencjonowania Następnej Generacji (NGS), która pozwala na sekwencjonowanie nawet całych genomów w trakcie pojedynczej analizy,
  • Dokładność wykonywanych przez nas badań jest wyższa niż 99.9% dla pojedynczej zasady –nieporównywalnie wyższa w odniesieniu do pozostałych metod laboratoryjnych,
  • Posiadamy najszerszą ofertę badań – od pojedynczych mutacji do paneli wielogenowych,
  • Analiza >95% sekwencji kodujących analizowanych genów to gwarancja najwyższej skuteczności diagnostycznej,
  • Panele wielogenowe umożliwiają pełną diagnostykę wszystkich analizowanych genów (zasada po zasadzie). Pozwala to na detekcję każdej pojedynczej zmiany (mutacji, polimorfizmu typu SNP) występującej w obrębie badanych genów (>95% exonów) w bardzo krótkim czasie, przy stosunkowo niskich kosztach – dzięki czemu test ten może być wykonywany raz w życiu,

Testy genetyczne są nieinwazyjne i bezbolesne - wystarczy wymaz z policzka lub krew obwodowa (EDTA) - materiał preferowany

 

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację z lekarzem specjalistą w dziedzinie onkologii i genetyki, który wdroży odpowiednią profilaktykę.

Test jest dostępny w systemie ratalnym. Sprawdź warunki

do góry
Sklep jest w trybie podglądu
Pokaż pełną wersję strony
Sklep internetowy od home.pl