Panel na choroby neurodegeneracyjne

Neurodegeneracja jest procesem leżącym u podstaw tych schorzeń. Uszkodzenie i obumieranie komórek nerwowych jest procesem nieodwracalnym, ponieważ neurony (z nielicznymi wyjątkami) nie namnażają się. Proces prowadzący do wystąpienia objawów choroby neurodegeneracyjnych rozpoczyna się wcześnie i przebiega w początkowych latach bezobjawowo. Dlatego niezwykle ważna jest jak najszybsza diagnoza choroby. Wówczas możliwe będzie przeciwdziałanie chorobie, mające na celu spowolnienie rozwoju schorzenia.

Panel obejmuje identyfikację mutacji/polimorfizmów genów w kierunku indywidualnych predyspozycji do rozwoju niżej wymienionych schorzeń:

• Choroba Parkinsona
• Choroba Alzheimer
• Dystonia
• Pląsawica Huntingtona
• Encefalopatia z odkładaniem się żelaza w mózgu (ang. Neurodegeneration with brain iron accumulation – NBIA)
• Neuroakantocytoza (zespół Levine'a-Critchleya)
• Ataksja
• Otępienie czołowo-skroniowe
• Stwardnienie zanikowe boczne
• Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA)
• Dziedziczna paraplegia spastyczna (ang. Hereditary Spastic Paraplegia)
• Ceroidolipofuscynozy neuronalne
• Leukodystrofie

Liczba analizowanych genów: 190

Lista analizowanych genów:

ATP6AP2, ATP13A2, ATP1A3, ATXN2, ATXN3, COMT, DCTN1, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GIGYF2, LRRK2, MAPT, HTRA2, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, POLG, PRKRA, SLC6A3, SNCA, TAF1, TH, UCHL1, VPS35, ARSA, ATM, ATP7A, ATP7B, AUH, CLN3, CSF1R, CYP27A1, GCDH, HEPACAM, HEXA, KCNMA1, MECP2, MLC1, NPC1, NPC2, PANK2, PNKD, PRRT2, SGCE, SLC25A15, SLC2A1, SMPD1, SPR, THAP1, TIMM8A, TOR1A, C19ORF12, CP, DCAF17, FA2H, WDR45, JPH3, XK, ATN1, ATXN7, HTT, KCNA1, PRNP, ABCB7, ABHD12, ADCK3, AFG3L2, APTX, ATXN1, C10ORF2, ATXN10, BEAN1, CACNA1A, DARS2, DNMT1, FGF14, FXN, ITPR1, KCNC3, KCND3, MRE11A, MTTP, MTPAP, NOP56, OPA1, OPA3, PDYN, PEX7, PHYH, PPP2R2B, PRKCG, SACS, SETX, SIL1, SPG7, SPTBN2, SYNE1, TDP1, TGM6, TTBK2, TTPA, VLDLR, ZNF592, C9ORF72, CHMP2B, FUS, GRN, ITM2B, NOTCH3, PSEN1, PSEN2, TARDBP, VCP, APOE, APP, ALS2, ANG, FIG4, NEFH, OPTN, PFN1, PRPH, SIGMAR1, SOD1, SPG20, UBQLN2, VAPB, VEGFA, BSCL2, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, PLEKHG5, SCO2, TRPV4, UBA1, VRK1, ZFYVE27, CLN5, CLN6, CLN8, CSTB, CTSD, DNAJC5, EPM2A, KCTD7, MFSD8, NHLRC1, PPT1, PRICKLE1, PRICKLE2, SCARB2, TPP1, ABCD1, ADAR, AIMP1, ASPA, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FAM126A, FOLR1, GALC, GFAP, GJC2, GLB1, HSPD1, L2HGDH, LMNB1, NDUFV1, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SOX10, SPP1, SUMF1, TREX1

Jak rozpocząć badanie „Panel na choroby neurodegeneracyjne”

Wystarczy pobrać materiał: wymaz z jamy ustnej lub krew pełną i dostarczyć do Centrum Badań DNA lub pojawić się u nas osobiście.

 
Termin realizacji badania: 13 tygodni.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację z lekarzem specjalistą w dziedzinie onkologii i genetyki, który wdroży odpowiednią profilaktykę.

Test jest dostępny w systemie ratalnym.