Panel na choroby nerek

Nieprawidłowe funkcjonowanie nerek może wpływać na pracę całego organizmu, prowadząc do zaburzeń czynności innych narządów. Niezwykle ważna jest świadomość, iż długotrwale nieleczone choroby nerek skutkują nieodwracalnymi zmianami w organizmie. Testy genetyczne umożliwiają wczesną diagnozę chorób nerek i dają szansę na podjęcie szybkich działań terapeutycznych.

Centrum Badań DNA jest światowej klasy placówką badawczą oferującą pełną diagnostykę chorób nerek uwzględniającą najnowsze osiągnięcia nauki. Firma oferuje pierwszy w Polsce wielogenowy test, wykorzystujący najnowsze techniki sekwencjonowania DNA, który ułatwi wczesną diagnozę chorób układu moczowego. „Panel na choroby nerek” uwzględnia 136 genówbezpośrednio powiązanych z niżej wymienionymi schorzeniami:

• Nefronoftyza
• Zwyrodnienie torbielowate nerek
• Dysplazja nerek, agenezja nerek, wrodzone wady nerek i układu moczowego (CAKUT)
• Zespół nerczycowy
• Ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych
• Zespół Alporta
• Niedobór C1q
• Kwasica kanalików nerkowych
• Zespół Barttera
• Krzywica hipofosfatemiczna
• Pseudohipoaldosteronizm 
• Nefrogenna moczówka prosta
• Hiperoksaluria
• Zespół hemolityczno mocznicowy
• Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy
• Zespół Bardet-Biedla
• Zespół Jouberta
• Zespół Meckela
• Zespół Seniora-Lokena

Liczba analizowanych genów: 136

Lista analizowanych genów:

GLIS2, INVS, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, TMEM67, TTC21B, WDR19, XPNPEP3, , EYA1, HNF1B, PAX2, PKD2, PKHD1, SIX5, UMOD, ACE, AGT, AGTR1, REN, BICC1, BMP4, CHD1L, FOXC1, GATA3, GDNF, RET, ROBO2, SIX1, SOX17, TFAP2A, , UPK3A, WT1, LAMB2, NPHS1, NPHS2, PLCE1, PTPRO, ACTN4, APOL1, CD2AP, INF2, MYO1E, TRPC6, CD151, COL4A3, COL4A4, COL4A5, MYH9, C1QA, C1QB, C1QC, ATP6V0A4, ATP6V1B1, SLC4A1, BSND, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, SLC12A1, SLC12A3, CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23, OCRL, PHEX, CUL3, HSD11B2, KLHL3, NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK1, WNK4, AQP2, AVPR2, AVP, GRHPR, HOGA1, ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, THBD, CPT2, CTNS, DHCR7, LMX1B, LRP2, NOTCH2, OFD1, SALL4, VIPAS39, VPS33B, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CCDC28B, CEP290, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TRIM32, TTC8, WDPCP, LZTFL1, ALMS1, AHI1, ARL13B, C5orf42, CC2D2A, CEP41, KIF7, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, , TMEM237, B9D1, B9D2, IQCB1.

DLA KOGO I W JAKIM CELU?

Panel przeznaczony jest dla wszystkich osób dbających o zdrowie i przyszłość swoją oraz najbliższych. Dla Osób, które chcą świadomie podjąć walkę z chorobami układu moczowego, zanim te przybiorą zaawansowaną postać. Choroby nerek rozwijają się powoli i przez długi czas przebiegają bez widocznym symptomów. Wykonanie testu umożliwi określenie prawdopodobieństwa wystąpienia choroby i umożliwi wprowadzenie odpowiednich środków zaradczych. Dodatkowo badanie powinno się wykonać u pacjentów rodzin, u których istnieją przypadki zdiagnozowanych chorób układu moczowego. Wiedza uzyskana z badania pozwoli na określenie nosicielstwa mutacji powiązanej z rozwojem danego schorzenia oraz wprowadzenie skutecznej terapii.

MOŻLIWOŚCI DIAGNOSTYCZNE/TERAPEUTYCZNE

Początkowe stany chorobowe nerek mogą przebiegać bezobjawowo. Nieleczenie tych schorzeń może skutkować nieodwracalnymi zmianami, czasami tak ciężkimi, że konieczne jest zastosowanie leczenia nerkozastępczego (dializa lub przeszczep nerki). Bardzo łatwo jest uniknąć tak poważnych następstw choroby. Wystarczy świadomie dbać o swoje zdrowie i zapobiegać wystąpieniu ciężkiej postaci danego schorzenia. Wykonanie testu genetycznego pozwoli na określenie predyspozycji do wystąpienia chorób nerek, prowadzenia poradnictwa genetycznego oraz odpowiednio wczesnej diagnostyki choroby. Prowadzenie leczenia będzie bardziej skuteczne, jeżeli choroba zostanie wykryta na wczesnym etapie.

Dzięki wyższej świadomości i bardziej wyrafinowanym narzędziom przesiewowym, które wykorzystuje w swoich badaniach Centrum Badań DNA, choroby nerek są łatwiejsze do zdiagnozowania. To ogromny krok naprzód, bowiem im szybciej Pacjent zostanie zdiagnozowany, tym szybciej możliwe będzie wprowadzenie odpowiedniego leczenia.

ZALETY WYKORZYSTANIA NGS W DIAGNOSTYCE

Centrum Badań DNA stosuje technologię sekwencjonowania następnej generacji (NGS) ściśle określonych genów lub mutacji, dla których zostały ustalone powiązania z chorobami nerek. NGS umożliwia sekwencjonowanie dużych regionów genomowych, dużej liczby genów i/lub duże liczby próbek w jednym, skutecznym i opłacalnym teście. Ponadto NGS zapewnia znacznie większą czułość pomiarów względem tradycyjnych technik sekwencjonowania.

Jak rozpocząć badanie?

Wystarczy pobrać materiał: wymaz z jamy ustnej lub krew pełną i dostarczyć do Centrum Badań DNA lub pojawić się u nas osobiście.

Termin realizacji badania: 13 tygodni.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację z lekarzem specjalistą w dziedzinie onkologii i genetyki, który wdroży odpowiednią profilaktykę.

Test jest dostępny w systemie ratalnym. Sprawdź warunki