BRCA1

Badanie genu BRCA1

 Mutacje występujące w genie BRCA1 są związane z predyspozycją do wystąpienia głównie nowotworów piersi i jajnika. Gen BRCA1 koduje białka, które biorą udział w mechanizmie naprawy uszkodzonego DNA. Zmiany w budowie tego genu występują bardzo często. Szacuje się, że wadliwy gen, czyli taki w którym jest mutacja, występuję średnio u 1 na 1000 pacjentek, u których rozpoznany został nowotwór piersi. Najczęściej diagnozie podlega zaledwie kilka mutacji charakterystycznych dla populacji polskiej. Jednak badanie tylko najpopularniejszych zmian nie jest wystarczające, ponieważ mutacje mogą wystąpić w różnych miejscach genu. Oferowana przez CBDNA analiza genu BRCA1 daje możliwość zdiagnozowania wszystkich występujących mutacji w analizowanym genie u danego Pacjenta. Badanie wykonywane jest w technologii sekwencjonowania nowej generacji (ang. Next-Generation Sequencing, NGS). Dzięki temu sprawdzana jest cała sekwencja kodująca genu BRCA1.

Kto powinien wykonać badanie?

- osoby, których krewni zachorowali na raka piersi/jajnika rozpoznanym w dowolnym wieku

- osoby, u których nowotwór piersi wystąpił przed 40 rokiem życia

- krewni osób ze zdiagnozowaną mutacją w genie BRCA1 lub BRCA2

- chorzy, u których występują równocześnie rak piersi i rak jajnika lub obustronny rak piersi

- kobiety przyjmujące antykoncepcję hormonalną

- osoby stosujące hormonalną terapię zastępczą

Dlaczego warto wykonać badanie?

Wykazanie obecności mutacji w genie BRCA1 nie jest jednoznaczne z rozwinięciem choroby nowotworowej. Życiowe ryzyko rozwoju nowotworu wzrasta u nosicieli do 70% w przypadku raka piersi oraz do 40% w przypadku nowotworu jajnika. W związku z tym konieczne jest wykonanie odpowiedniego zestawu badań profilaktycznych u zdiagnozowanych nosicieli mutacji w genie BRCA1. Dzięki temu możliwe jest ciągłe kontrolowanie stanu zdrowia pacjenta, zmniejszenie ryzyka rozwoju nowotworu lub rozpoznanie nowotworu na wczesnym etapie jego rozwoju. Wcześnie rozpoznany nowotwór daje bardzo dużą szansę wyleczenia. Dodatkowo w przypadku osób zmagających się chorobą nowotworową wykonanie badania pozwoli określić, czy choroba ma podłoże genetyczne.

 Zakres badania: gen BRCA1 (>95% sekwencji kodującej)

 Centrum Badań DNA jako jedyna placówka w Polsce oferuje panele diagnostyczne wykorzystujące innowacyjne technologie laboratoryjne. Nasze testy oparte są na nowatorskiej technologii sekwencjonowania nowej generacji (ang. Next Generation Sequencing - NGS). Dzięki wykorzystaniu technologii NGS diagnoza może być szybsza i bardziej skuteczna niż kiedykolwiek wcześniej.

Zalety wykonania testów genetycznych w technologii NGS oferowanych przez CBDNA:

• Testy genetyczne oparte na najnowocześniejszej technologii – Sekwencjonowania Następnej Generacji (NGS), która pozwala na sekwencjonowanie nawet całych genomów w trakcie pojedynczej analizy,
• Dokładność wykonywanych przez nas badań jest wyższa niż 99.9% dla pojedynczej zasady –nieporównywalnie wyższa w odniesieniu do pozostałych metod laboratoryjnych,
• Posiadamy najszerszą ofertę badań – od pojedynczych mutacji do paneli wielogenowych,
• Analiza >95% sekwencji kodujących analizowanych genów to gwarancja najwyższej skuteczności diagnostycznej,
• Panele wielogenowe umożliwiają pełną diagnostykę wszystkich analizowanych genów (zasada po zasadzie). Pozwala to na detekcję każdej pojedynczej zmiany (mutacji, polimorfizmu typu SNP) występującej w obrębie badanych genów (>95% exonów) w bardzo krótkim czasie, przy stosunkowo niskich kosztach – dzięki czemu test ten może być wykonywany raz w życiu,
• Testy genetyczne są nieinwazyjne i bezbolesne - wystarczy wymaz z policzka lub krew obwodowa (EDTA) - materiał preferowany

Jak rozpocząć badanie?

Wystarczy pobrać materiał: wymaz z jamy ustnej lub krew pełną i dostarczyć do Centrum Badań DNA lub pojawić się u nas osobiście.

Termin realizacji badania: 13 tygodni.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację z lekarzem specjalistą w dziedzinie onkologii i genetyki, który wdroży odpowiednią profilaktykę.

Test jest dostępny w systemie ratalnym. Sprawdź warunki